Статьи по теме: Гемохроматоз
определение
Первичный гемохроматоз - это генетическая метаболическая патология, характеризующаяся чрезмерным накоплением железа в организме. Обычно системный процесс может привести к повреждению тканей и различных органов, таких как печень, поджелудочная железа, кожа, гонады, гипофиз, печень и сердце.
Основной причиной гемохроматоза является мутация (передаваемая с аутосомно-рецессивной модальностью) гена HFE, расположенного на хромосоме 6. Обычно симптомы более выражены у мужчин, чем у женщин (особенно до менопаузы).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- аменорея
- аритмия
- асцит
- астения
- Атрофия яичек
- Снижение сексуального желания
- кардиомегалия
- Изменение цвета кожи
- Эректильная дисфункция
- Боль в животе
- Боли в суставах
- гепатомегалия
- глюкозурии
- гипергликемия
- желтуха
- вялость
- Потеря веса
- Аквагенный зуд
- сонливость
- спленомегалия
Дальнейшие показания
Симптомы гемохроматоза могут остаться незамеченными до тех пор, пока количество накопленного в организме железа не превысит 10 г (как правило, общее содержание железа составляет около 2, 5 г у женщин и 3, 5 г у мужчин). Поэтому представление о болезни может быть неспецифичным, коварным и медленным.
Клинические последствия из-за перегрузки железом могут включать боль в животе, потерю веса, слабость и вялость. У мужчин начальные симптомы могут включать гипогонадизм и эректильную дисфункцию. У некоторых пациентов наблюдается гипотиреоз, гиперпигментация кожи, боль в суставах, непереносимость глюкозы или сахарный диабет. Открытое заболевание характеризуется циррозом печени с гепатомегалией, потерей либидо, аменореей, спленомегалией, асцитом, аритмией и желтухой.
Осложнения поражения печени и кардиомиопатии с сердечной недостаточностью являются наиболее распространенными причинами смерти.
Диагноз основывается на дозировке сывороточного ферритина и генетическом анализе (мутации гена HFE).
Лечение обычно включает периодическую флеботомию и введение хелаторов железа.
