Статьи по теме: Трисомия 18
определение
Трисомия 18 - это генетическое заболевание, вызванное наличием избыточной хромосомы 18 внутри клеток.
Эта аномалия может происходить абсолютно случайным образом: дефект возникает до зачатия внутри гамет (яйцеклетки или сперматозоида) одного из родителей, который хранит обе копии 18 хромосомы внутри одной и той же клетки. При оплодотворении, когда две гаметы сливаются, у получающегося эмбриона будет избыточная хромосома 18.
В некоторых случаях индивидуум может быть здоровым носителем синдрома 18 с транслокацией, что увеличивает риск рождения ребенка с такой же патологией.
Трисомия 18 встречается примерно в одном случае на каждые 6000 родов, хотя частые самопроизвольные аборты. Обычно патология встречается чаще, когда родители пожилого возраста.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Самопроизвольный аборт
- артрогрипоз
- Маленький ребенок для гестационного возраста
- циклопия
- дисфагия
- долихоцефалия
- Гидропс Фетал
- гипертелоризм
- потеря слуха
- Прикус зубов
- менингоцеле
- микроцефалия
- Microphthalmos
- микрогнатия
- Смерть плода
- маловодие
- омфалоцеле
- многоводие
- Снижение зрения
- Задержка роста
- Умственная отсталость
Дальнейшие показания
Трисомия 18 обычно включает умственную отсталость, низкий вес новорожденных и многие изменения в развитии, в том числе микроцефалию с узким черепом и долихоцефалию, выпуклый затылок, уродливые уши с низким имплантатом и острым верхним краем, гипертелоризм и микроретрогнатию.
Часто в анамнезе отмечается снижение движений плода, полидрамниоз (перепроизводство околоплодных вод) и наличие единственной пупочной артерии.
Размер значительно меньше для гестационного возраста, с гипотонией и выраженной гипоплазией скелетной мускулатуры и подкожного жира.
В первые недели жизни возникают проблемы с питанием (плохое сосание), слабый плач и реакция на ослабленные звуки. Другими часто встречающимися аномалиями являются короткая грудина и избыточные кожные складки, особенно на задней части шеи. Ногти гипопластичны, и руки часто имеют совпадение указателя с III и IV пальцем. На уровне нижних конечностей, с другой стороны, можно найти косолапость (лошадиную, варусную супинацию).
Трисомия 18 связана с тяжелыми врожденными пороками сердца (например, дефект межжелудочковой и / или межпредсердной перегородки и отсутствие проходимости крупных сосудов) и пороками развития почек (подковообразная почка).
В трисомии 18 другими распространенными пороками развития являются глазные (микрофтальмия и колобома), мышечные (грыжа и / или разделение мышц брюшной стенки прямой кишки), желудочно-кишечные (атрезия пищевода и аноректальные пороки развития) и мочеполовой тракт (гидронефроз, задержка) семенников и одностороннего агенеза). Реже наблюдаются расщелина губы и расщелины неба, артрогрипоз, расщелина позвоночника, аплазия радия, анэнцефалия, голопрозэнцефалия и омфалоцеле.
Диагноз можно заподозрить в пренатальном периоде, выполнив УЗИ (наличие аномалий конечностей и замедление роста плода), с амниоцентезом или взятием ворсин хориона. Подтверждение во всех случаях происходит посредством изучения кариотипа.
Управление - это только поддержка. Хирургическое лечение пороков развития может лишь минимально улучшить плохой прогноз этого синдрома. Более 50% новорожденных умирают в первую неделю; выжившие имеют заметную задержку развития и инвалидность. Поддержка семьи имеет важное значение.
