Атаксия Фридрейха: определение
Атаксия Фридрейха обязана своим именем Николаусу Фридрейху, который в 1863 году описал симптомы этого кинетического расстройства; среди дискинезий атаксия Фридрейха, безусловно, представляет собой наиболее известное дегенеративное расстройство движения, генетическую аномалию с аутосомно-рецессивной передачей, ответственную за прогрессирующее и неизбежное повреждение центральной и периферической нервной системы.
падение
Как уже упоминалось, Фридрейха, безусловно, является наиболее распространенной формой наследственной атаксии: просто подумайте, что половина атаксических синдромов диагностирована как атаксия Фридрейха. Медицинская статистика сообщает о 100 000 больных этой атаксией, из которых 1200 - итальянцы.
Чаще всего атаксия Фридрейха начинается в младенчестве, особенно у детей в возрасте от 6 до 15 лет; в некоторых случаях атаксический синдром возникает после 20 лет (позднее начало).
Генетическая передача
Будучи патологией с аутосомно-рецессивной передачей, родители, клинически здоровые, могут передавать ген атаксии Фридрейха потомству, когда и мать, и отец являются здоровыми носителями, с вероятностью 25% (1 пациент каждые 4 ребенка).
В настоящее время атаксия Фридрейха диагностируется с помощью молекулярно-генетического теста, который возможен путем анализа образца крови.
Примерно в 1996 году исследования в области молекулярной техники приняли очень важный оборот, поскольку был выделен ген, ответственный за атаксию Фридрейха: это ген FXN, также известный как X25, расположенный на уровне хромосомы 9 (область 9q13-q21). - который кодирует фратаксин (или фратаксин), белок, состоящий из повторов триплета GAA (гуанин-аденин-аденин) в первом некодирующем сайте гена (интрон). Как уже упоминалось в предыдущих статьях, фратаксин локализуется на митохондриальном уровне и отвечает за регулирование железа и удаление метаболических отходов, вырабатываемых энергетическими механизмами в митохондриях. В стандартных условиях последовательности вышеупомянутых нуклеотидных оснований не включают более 40 триплетов (здоровые субъекты), но у пациентов с атаксической болезнью последовательности GAA превышают 100 или даже 1200 [взято с www.atassiadifriedreich.it]
симптомы
Исходя из возраста наступления атаксии Фридрейха и тяжести расстройства, можно построить различные паттерны симптомов; Отсюда следует, что симптомы, вызванные атаксиальным синдромом Фридрейха, не всегда постоянны. Однако, как правило, самые первые симптомы влияют на равновесие и двигательный контроль, поэтому пострадавший не может сохранять определенную правильную осанку в течение длительного времени, особенно когда он находится в людных местах. Атаксия Фридрейха обречена на вырождение: со временем у пациента появляются явные расстройства при выполнении простейших действий, таких как прием пищи, речь, письмо и т. Д. Атаксия Фридрейха является изнурительной болезнью, настолько, что часто больного заставляют передвигаться в инвалидной коляске; в случаях большей тяжести синдром также может вызывать серьезные сердечные заболевания, иногда смертельные.
Другими симптомами, связанными с атаксией Фридрейха, являются сколиоз и полая стопа (при которой подошва стопы явно выгнута); более того, почти у всех пациентов наблюдается явное вздутие стенок межжелудочковой перегородки, измененная электрокардиограмма и увеличение частоты сердечных сокращений. Таким образом, атаксия Фридрейха включает не только нервную систему: у многих больных диагностируется прогрессирующее заболевание сердца, что обусловливает ненормальное увеличение сердечной мышцы и очевидную трудность при перекачивании крови.
Диагностика и лечение
Молекулярная диагностика, которая может быть выполнена путем взятия крови пациента, безусловно, является наиболее подходящим методом для определения мутированного гена; однако даже МРТ полезны, как и нейрофизиологические исследования, используемые для оценки передачи нервных раздражителей.
В настоящее время доступны лабораторные тесты для проверки гипотетического диагноза здорового носителя. Медицинская статистика сообщает, что 20% пациентов с атаксией Фридрейха страдают диабетом: в связи с этим рекомендуется ежегодная или полугодовая проверка уровня глюкозы в крови.
Учитывая возможные проблемы с сердцем, возникающие из-за атаксии Фридрейха, врач может назначить пациенту особые фармакологические особенности, чтобы контролировать любые симптоматические дегенерации.
