Статьи по теме: Примитивный и вторичный гемохроматоз
определение
Гемохроматоз является патологическим состоянием, характеризующимся чрезмерным накоплением железа. Этот процесс, как правило, системный (включает весь организм) и приводит к повреждению тканей.
Как правило, общее содержание железа в организме человека составляет около 2, 5 г у женщин и 3, 5 г у мужчин.
Клинические проявления гемохроматоза могут не проявляться до тех пор, пока концентрация железа в организме не превысит 10 г. У женщин симптомы редки до наступления менопаузы, так как потеря крови из-за менструального цикла имеет тенденцию компенсировать накопление железа.
При гемохроматозе может наблюдаться повышенная абсорбция металла в желудочно-кишечном тракте, из-за чего происходит хроническое отложение железа в тканях.
Кроме того, у нормальных субъектов печеночный пептидный гормон гепсидин действует в качестве основного регулятора гомеостаза железа. Когда выработка этого пептида уменьшается по сравнению с количеством минерала, его активность снижается, поэтому он не может предотвратить его чрезмерное поглощение и хранение.
Причины первичного гемохроматоза
Первичный гемохроматоз - это наследственное заболевание, при котором происходит изменение метаболизма железа. Причины расстройства могут быть отнесены к различным генетическим аберрациям, включая мутацию гена HFE. Передача этих аномалий происходит аутосомно-рецессивным способом.
Примитивный гемохроматоз чаще всего поражает популяции североевропейского происхождения, в то время как у чернокожих и азиатских этнических групп заболевание встречается редко.
Вызывает вторичный гемохроматоз
Вторичный гемохроматоз может быть вызван повышенным всасыванием железа или чрезмерным приемом внутрь. Это патологическое состояние может также возникать вследствие введения экзогенного железа в качестве терапии анемии или повторных переливаний крови, обычно у пациентов с нарушениями эритропоэза (например, гемоглобинопатии, такие как серповидно-клеточная анемия, талассемия, сидеробластные анемии; анемии врожденная гемолитическая и миелодисплазия).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- аменорея
- анемия
- анорексия
- аритмия
- асцит
- астения
- Атрофия яичек
- Снижение сексуального желания
- кардиомегалия
- Изменение цвета кожи
- Эректильная дисфункция
- Боль в животе
- Боль в руке и запястье
- Боли в суставах
- гепатит
- гепатомегалия
- глюкозурии
- Сопротивление инсулина
- гипергликемия
- желтуха
- вялость
- тошнота
- Потеря веса
- зудящий
- Задержка воды
- сонливость
- спленомегалия
Дальнейшие показания
Клинические последствия перегрузки железом одинаковы независимо от этиологии и патофизиологии.
Гемохроматоз вызывает ранние системные и неспецифические симптомы, в основном из-за накопления минеральных веществ в эндокринных органах (особенно поджелудочной железы, гонад и гипофиза), в печени и в сердце. В любом случае, серьезное повреждение ткани происходит медленно и коварно.
На ранних стадиях гемохроматоза возникают слабость и вялость. У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванные отложением железа в гонаде. Частыми ранними проявлениями являются также непереносимость глюкозы или сахарный диабет. Другие общие клинические проявления включают гиперпигментацию кожи (бронзовый диабет), артропатию, боль в животе, потерю либидо и аменорею.
Поражение печени является наиболее частым осложнением и может перерасти в цирроз; Кроме того, у 20-30% пациентов развивается гепатоцеллюлярная карцинома. Печеночная картина является наиболее частым летальным осложнением, сопровождаемым кардиомиопатией с сердечной недостаточностью.
Первичный гемохроматоз - диагностика и лечение
Диагноз основывается на положительном анамнезе, дозе ферритина в сыворотке и результатах генетического анализа. Подозрение на первичный гемохроматоз может появиться, когда комбинации клинических проявлений остаются необъясненными после рутинных оценок.
В целом, лечение включает периодическое кровотечение для устранения избытка железа и клинический мониторинг с использованием сывороточного железа, ферритина и насыщения трансферрина.
Вторичные события управляются по мере необходимости. Кроме того, пациенты с первичным гемохроматозом должны соблюдать сбалансированное питание; нет необходимости ограничивать потребление продуктов, содержащих железо (например, красное мясо, печень и т. д.). Вместо этого следует употреблять алкоголь в умеренных количествах, так как он может увеличить усвоение минерального вещества и, в больших количествах, риск цирроза.
Вторичный гемохроматоз - диагностика и лечение
Диагноз вторичного гемохроматоза возникает через анализ сывороточного ферритина, сидеремии и насыщения трансферрина.
Терапия обычно включает использование хелатообразующих препаратов железа (таких как деферазирокс или дефероксамин). В некоторых случаях можно лечить с помощью флеботомии и эритропоэтина, однако салассотерапия не рекомендуется для многих пациентов, поскольку она может ухудшить существующее анемичное состояние.
