Синдактилия А.Григуоло

всеобщность

Синдактилия - это врожденный порок развития рук или ног, который характеризуется слиянием одного или нескольких пальцев.

Чаще встречается, чем можно подумать, синдактилия может иметь различное происхождение: это может быть результатом неузнаваемых причин, это может быть наследственной чертой, передаваемой родителями, или, наконец, это может быть признаком какого-то генетического синдрома.

Руки и ноги - это руки, которые больше всего страдают от наличия синдактилии; фактически, в ногах рассматриваемая аномалия, как правило, не имеет последствий (и даже реже).

Все это объясняет, почему синдактилия в руках всегда требует хирургического вмешательства, а в ногах - только в некоторых случаях.

Диагноз синдактилия прост и основан на физикальном осмотре.

Что такое синдактилия?

Синдактилия - это врожденный порок развития, характеризующийся слиянием двух или более пальцев руки или ноги.

Другими словами, врачи говорят о синдактилии, когда, по крайней мере, пара пальцев рук и / или ног индивидуума слиты воедино, а не разделены.

При синдактилии аномальное слияние пальцев может ограничиваться воздействием на кожу или также может затрагивать кости ; следовательно, можно столкнуться со случаями синдактилии, когда пальцы соединяются только на уровне кожи, и случаями синдактилии, когда пальцы соединяются на уровне кожи и на уровне кости (существует соединение между фалангами),

Важно : врожденный аспект синдактилии подразумевает, что последний присутствует с рождения.

эпидемиология

Синдактилия является более распространенной анатомической аномалией, чем считается; согласно статистике, фактически 1 новорожденный из примерно 2500 будет затронут.

Между руками и ногами синдактилия имеет тенденцию чаще воздействовать на руки: числа в руке, 50% случаев синдактилии включают руку.

По причинам, которые до сих пор неизвестны, синдактилия чаще встречается среди кавказских видов, чем среди афроамериканских или азиатских пород.

Наконец, по неизвестным причинам синдактилия встречается чаще в мужской популяции, чем в женской популяции.

Происхождение названия

Слово «синдактилия» происходит от объединения греческих терминов «грех» («συν») и «daxtylos» («δάκτυλος»): «грех» означает понятие «союз» и может также переводиться как «вместе», тогда как «дакстилос» означает «палец».

Таким образом, буквальное значение «синдактилия» является «объединенным пальцем» и имеет намерение обратиться к межпальцевому соединению (то есть между пальцами), которое характеризует рассматриваемый порок развития.

причины

Предпосылка: как мы увидим позже, синдактилия является клинически значимым заболеванием, когда оно затрагивает руки (это также наиболее пораженные участки). Это объясняет, почему информация, которую читатель собирается получить, конкретно относится к патофизиологии синдактилии в руке.

Во время нормального эмбрионального развития плода (следовательно, после зачатия) вся верхняя конечность человека (включая руку) обретает форму и приобретает вид, который он будет иметь в послеродовой жизни между IV (четвертым) и VIII ( восьмая) неделя беременности . Это означает, что через 56 дней после зачатия у человека уже есть руки в окончательной форме, включая разделение между пальцами (в начале своего развития верхняя конечность помнит весло, а рука, которая представляет его конец используется для резки воды).

В таком контексте синдактилия является следствием ошибки во время развития верхних конечностей в течение 56 дней, упомянутых выше. Чтобы быть точным, рассматриваемая ошибка является ошибкой сигнализации ячейки, так что надлежащее разделение пальцев не происходит.

Другими словами, создается впечатление, что биологический сигнал, необходимый для разделения пальцев, - что в начале все они объединены - пришел меньше или не подходит для этой цели.

Знаете ли вы, что ...

Разделение пальцев рук и ног является результатом клеточного сигнала, который вызывает апоптоз . Апоптоз - это так называемая запрограммированная гибель клеток, полностью физиологический процесс, осуществляемый организмом для точных целей, включая правильное развитие анатомических частей, выживание и т. Д.

При апоптозе мы наблюдаем гибель «бесполезных» клеток, не необходимых для выживания, иногда даже вредных.

Апоптоз противостоит клеточному некрозу, который представляет собой гибель клетки в результате патологических процессов, иногда даже очень серьезных.

Спорадическая, наследственная и синдромальная синдактилия

В большинстве случаев синдактилия является результатом изолированного события во время эмбрионального развития, которое изменяет окончательное формирование руки; для этих синдактильных обстоятельств - отождествляемых с термином спорадическая синдактилия - точная причина не распознается, поэтому, похоже, ни генетические, ни наследственные факторы не играют роли.

В остальных клинических случаях синдактилия может соответствовать:

Унаследованная анатомическая аномалия (т.е. передаваемая одним или обоими родителями), не связанная с другими аномалиями или другими симптомами ( наследственная синдактилия );

или:

Анатомическая аномалия, включенная в гораздо более широкую клиническую картину, является результатом генетического или предполагаемого синдрома ( синдромальная синдактилия ). Среди генетических или предполагаемых синдромов, связанных с синдактилией: синдром Польши, синдром Аперта и синдром Холт-Орама .

Гены, вовлеченные в синдактилию

Молекулярные биологи и генетики определили, по крайней мере, 3 хромосомы, которые, если мутировать в некоторых специфических частях, играют решающую роль в возникновении синдактилии.

Рассматриваются 3 хромосомы: хромосома 2, хромосома 6 и хромосома 7 .

Хромосома 2 имеет область, которая, если мутирует, ответственна за синдактилию между третьим и четвертым пальцем руки или ноги.
У хромосомы 6 есть область, которая, если видоизменяется, связана с синдактилией мизинца руки с соседним безымянным пальцем.
У хромосомы 7 есть область, которая, если видоизменяется, связана с синдактилией всех пальцев руки или ноги.

Симптомы и осложнения

Слияние пальцев, которое характеризует синдактилию, является клиническим признаком, отождествляемым с термином « перепончатые пальцы »; этот термин ясно относится к сходству между рукой или ногой, затронутой синдактилией, и ногой с ладонью.

Наличие синдактилии может нарушать функциональность рук или ног ; точнее говоря, легче сделать использование рук трудным, поскольку они являются основными органами для захвата или удержания предметов.

Понятно, что синдактилия тем более серьезна и тревожна для носителя, чем больше задействовано пальцев.

Синдактилия на ногах редко вызывает расстройства, которые ухудшают качество жизни пациента.

Типы синдактилии

Согласно известной классификации синдактилии, которая учитывает, как пальцы соединяются вместе, существует:

Неполная синдактилия : это когда объединение двух или более смежных пальцев не является полным, то есть оно не достигает концов.
Завершите синдактилию : это когда объединение двух или более пальцев является тотальным, то есть оно достигает концов.
Синдактилия проста : это когда слияние двух или более пальцев касается только мягких тканей, а значит, фактически только кожи.
Сложная синдактилия : это когда слияние двух или более пальцев касается мягких тканей, костей и хрящей.
Осложненная синдактилия : это когда в дополнение к соединению пальцев на уровне кожи, костей и хрящей также добавляется наличие дополнительного пальца или отсутствие пальца.

Когда мне следует идти к врачу?

Синдактилия - это аномалия, которая не остается незамеченной во время рождения. Поэтому его выявление и последующее планирование наиболее подходящего лечения являются немедленными.

осложнения

Если не лечить, в дополнение к отрицательному влиянию на функциональность пораженных рук или ног, синдактит изменяет нормальный рост пальцев, вызывая заметные деформации .

Классическая деформация, возникающая в результате синдактилии, - это искривление самого длинного пальца в направлении самого короткого пальца.

диагностика

Физическое обследование достаточно, чтобы поставить диагноз синдактилия. В медицине физическое обследование - это медицинское наблюдение за пациентом, направленное на выявление любых патологических признаков и наметку картины присутствующих симптомов.

Физикальное обследование позволяет установить, является ли синдактилия неполной или полной, а количество пальцев нормальное или нет.

Каковы следующие шаги?

Как только присутствие синдактилии было выявлено, врач-диагност начинает исследования, необходимые для выявления причин, вызывающих наличие анатомической аномалии.

Как правило, эти опросы состоят из:

Точная история болезни . Это критическое исследование симптоматики с помощью конкретных вопросов (примечание: поскольку пациент, как правило, является новорожденным, собеседниками врача будут родители), в сочетании с изучением семейной истории.
Из истории болезни врач понимает, является ли синдактилия рецидивирующей аномалией в семье пациента; эта информация важна для установления характера синдактилии, то есть является ли она спорадической, наследственной или связанной с генетическим синдромом.
Рентгенологическое исследование . Рентген нужен врачу, чтобы определить, влияет ли слияние между пальцами на костные ткани и хрящевые ткани.
Генетический тест . Это анализ ДНК, направленный на выявление мутаций критических генов.
В контексте синдактилии, это исследование, чтобы установить, связана ли настоящая аномалия с каким-то генетическим синдромом.

терапия

Лечение синдактилии является хирургическим .

Однако прежде чем приступить к подробному анализу операции с синдактилией, необходимо уточнить: когда аномалия локализуется в стопах, обычно прибегают к хирургическому вмешательству, за исключением симптоматических случаев и случаев, для которых ожидаются осложнения; когда уродство лежит в руках, операция необходима, чтобы избежать осложнений и придать руке нормальный вид.

Синдактилия: из чего она состоит?

Хирургическая операция, проводимая при наличии синдактилы, включает в себя:

Выполнение зигзагообразного разреза, при котором кожа аномальным образом соединяет вовлеченные пальцы. Зигзагообразный разрез - лучший способ избежать использования кожных трансплантатов на следующем этапе.
Если при слиянии также участвуют кости и хрящевые ткани, разрез, очевидно, также должен включать эти ткани;
Закрытие кожных лоскутов в результате разреза через различные швы.
Эта часть вмешательства позволяет пальцам принять нормальный вид.

Некоторые случаи синдактилии в руках таковы, что, несмотря на зигзагообразный разрез, кожный трансплантат все еще необходим для облегчения закрытия.

ПОСТ-ОПЕРАТИВНАЯ ФАЗА

Сразу после операции по поводу синдактилии лечащий врач обеспечивает нанесение пластыря на соответствующие анатомические участки, чтобы защитить и обеспечить правильное заживление хирургических ран. Таким образом, после удаления пластыря (как правило, это происходит через несколько дней), он временно наносит шины на обработанные пальцы, ожидая полного восстановления.

По очевидным причинам полное восстановление после сложного синдактилического вмешательства (то есть при наличии слияния между костью и хрящевыми тканями) длится дольше, чем полное восстановление после простой синдактилиальной операции.

КАКОЙ ЛУЧШИЙ МОМЕНТ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ ВМЕШАТЕЛЬСТВА?

Хирургическое лечение синдактилы должно проходить в раннем возрасте.

Лучшее время для проведения операции варьируется в зависимости от сайта синдактилии:

Если слияние между большим и указательным пальцами или между безымянным или мизинцем, операция должна быть проведена в течение шестого месяца .
Если слияние происходит между пальцами, отличными от указанных выше, операция может проводиться даже в возрасте 18-24 месяцев .

Достаточно ли одного хирургического вмешательства?

В некоторых случаях синдактилии в руке требуется повторное хирургическое вмешательство в более зрелом возрасте. В этих ситуациях послеоперационная фаза также включает цикл физиотерапевтических сеансов.

КТО ВМЕШАТЕЛЬСТВО?

Операция синдактилия проводится хирургом, специализирующимся на диагностике и лечении патологий кисти .

прогноз

Современные методы хирургического вмешательства гарантируют превосходные результаты, поэтому синдактилия в настоящее время является аномалией с благоприятным прогнозом.