Статьи по теме: Туберозный склероз
определение
Туберозный склероз - это нейрокожный синдром, который поражает несколько органов и вызывает развитие многочисленных опухолей.
Происхождение этого расстройства является генетическим и, главным образом, зависит от мутаций, происходящих в двух генах опухолевых супрессоров, TSC1 (хромосома 9) и TSC2 (хромосома 16). Эти гены кодифицируют соответственно белки амартина и туберина, которые модулируют рост и размножение клеток и, как правило, способствуют подавлению опухоли.
Туберозный склероз передается аутосомно-доминантным способом; следовательно, в пределах одной семьи, если один из двух родителей поражен, риск наследования заболевания у потомства составляет 50%.
Синдром также может возникать спорадически (спонтанные мутации), без каких-либо предыдущих случаев в семье.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- аритмия
- катаплексия
- конвульсии
- Трудности в обучении
- Изменение цвета кожи
- диспноэ
- Боль в животе
- лихорадка
- гидроцефалия
- Гидропс Фетал
- бессонница
- гипертония
- Внутричерепная гипертония
- lipotimia
- запачкай
- люмбаго
- миоклонус
- узелок
- бл
- пневмоторакс
- Умственная отсталость
- Кровь в моче
- Мышечные спазмы
- уремия
- Плевральный выпот
Дальнейшие показания
Туберозный склероз - это мультисистемный синдром, который поражает главным образом кожу, мозг, сердце и почки. В целом, проявления заболевания чрезвычайно разнообразны.
На кожном уровне заболевание включает в себя явные врожденные поражения ланцетной (листовой) или округлой формы (гипомеланотические пятна) и накатные бляшки (обнаруженные поражения, похожие на апельсиновую корку), как правило, на уровне спины.
Туберозный склероз вызывает лицевые ангиофибромы и фиброзные бляшки (то есть ограниченное утолщение кожи) на лбу и коже головы. Кроме того, в детском или позднем подростковом возрасте могут появиться подкожные узелки, пятна от кофе с молоком и подъязычные миомы рук и ног.
Изображение случая туберозного склероза с лицевыми ангиофибромами с характерным распределением бабочки. Посмотреть другие фотографии туберозного склероза
У многих детей имеются кисты почек и ангиомиолипомы (доброкачественные опухоли сосудов, гладких мышц и жировой ткани), которые во взрослом возрасте могут вызывать гипертонию, поликистоз почек, гематурию, уремию, лихорадку и боль в животе.
У некоторых пациентов также наблюдаются травмы сердца плода или новорожденного, такие как рабдомиомы (доброкачественные опухоли сердечных клеток), обычно бессимптомные. На уровне нервной системы, однако, могут наблюдаться кортикальные клубни (округлые утолщения извилин мозга), дисплазии белого вещества и опухоли головного мозга, как правило, астроцитомы. Туберозный склероз также может определять образование кист и узелков в стенках желудочков головного мозга.
Дети могут испытывать судороги в первые месяцы жизни или в младенчестве (частичные судороги, отсутствие и миоклонические или атонические судороги). Фактически, эпилепсия является наиболее частым неврологическим проявлением туберозного склероза (и его часто трудно контролировать).
По мере роста ребенка поведенческие изменения могут происходить с когнитивными нарушениями или без них, нарушениями обучения и сна, а в наиболее серьезных случаях - аутичным фенотипом.
Другие поражения, которые можно обнаружить в контексте синдрома, включают гамартомы сетчатки и аномалии эмали молочных и постоянных зубов.
В зрелом возрасте туберозный склероз может быть связан с лимфангиолейомиоматозом, состоянием, при котором небольшие диффузные ангиолипоматозные массы постепенно замещают паренхиму легкого, вызывая затруднения дыхания, пневмоторакс и плевральный выпот.
Туберозный склероз диагностируется путем визуализации пораженных органов (МРТ или УЗИ) и специального генетического тестирования. Не все клинические признаки заболевания присутствуют у одного и того же человека.
Пренатальная диагностика с помощью виллоцентеза или амниоцентеза может быть выполнена, если мутация уже была выявлена у одного из родителей или другого ребенка. Прогноз зависит от серьезности симптомов: у детей с легкими симптомами обычно хороший прогноз, в то время как у детей с тяжелыми проявлениями может быть важная инвалидность.
Лечение туберкулезного склероза является симптоматическим и может включать лекарственные средства (из-за эпилептических припадков и нейроповеденческих проблем), дермабразию или лазерные методы (для кожных заболеваний), антигипертензивные средства или хирургическое удаление растущих опухолей, методы управления поведением и школьную поддержку.
