Что такое хронический миелолейкоз?
Хронический миелолейкоз является клональным миелопролиферативным заболеванием, которое возникает в результате неопластической трансформации гемопоэтических стволовых клеток. Новообразование характеризуется распространенной пролиферацией в гранулоцитарном смысле: в периферической крови и в костном мозге увеличивается количество мутированных гранулоцитов и всех их предшественников, наряду с нормальными клетками. Хронический миелолейкоз характеризуется специфическим хромосомным изменением - транслокацией (9; 22), которая определяет образование филадельфийской хромосомы и слитого гена BCR / ABL. Нажмите здесь, чтобы узнать больше.
Анализ крови
Гемохромоцитометрическое и морфологическое исследование (по мазку крови) является основополагающим для диагностической ориентации. Образец периферической крови взят у пациента и отправлен в аналитическую лабораторию, где он подвергается подсчету клеток: в случае хронического миелоидного лейкоза это показывает наличие многочисленных элементов миелоидного происхождения на различных стадиях созревания с определенным увеличением количества бластов., Формула лейкоцитов характерна для преобладания всех клеток линии гранулоцитов, от миелобласта до зрелого гранулоцита. В дополнение к увеличению лейкоцитов, лабораторные анализы могут иногда приводить к увеличению количества тромбоцитов или небольшой анемии.
Анализ костного мозга
В случае диагностических подозрений необходимо пройти специальное обследование у гематолога и приступить, по показаниям, к образцу костного мозга. Аспирация костного мозга (цитологическое исследование костного мозга) обнаруживает заметную пролиферацию клеток с гиперплазией гранулоцитов и часто ряда мегакариоцитов. Биопсия костного мозга (гистологическое исследование) подтверждает те же аспекты, в дополнение к выделению заметного сокращения эритроидных элементов.
Цитогенетический и молекулярный анализ
Медуллярные аспекты хронического миелоидного лейкоза, хотя и характерны, никогда не бывают абсолютно диагностическими. Диагноз должен быть подтвержден доказательствами положительности филадельфийской хромосомы, цитогенетического маркера заболевания:
- Анализ кариотипа позволяет выявить наличие морфологического продукта транслокации t (9; 22). Цитогенетический анализ (реконструкция кариотипа) проводится на клетках медуллярной или периферической крови.
- Методы молекулярной биологии (FISH и RT-PCR) имеют тенденцию демонстрировать наличие перегруппировки BCR-ABL (следовательно, слитого гена).
Цитогенетический анализ и исследования молекулярной биологии являются очень чувствительными методами, способными выявить даже небольшое количество лейкозных клеток. Те же самые тесты также используются для оценки степени ответа на терапию и для выявления возможной персистенции заболевания после лечения.
