Статьи по теме: Талассемия
определение
Талассемии представляют собой группу наследственных анемий, характеризующихся количественным дефектом синтеза гемоглобина (Hb). В основе этих нарушений лежат гетерогенные генетические изменения, которые определяют отмену или уменьшение продукции одной или нескольких цепей глобина. В результате происходит снижение синтеза гемоглобина, что приводит к картине анемии и неэффективному эритропоэзу различной степени тяжести.
На основании отсутствующей цепи различают α-талассемию и β-талассемию. С другой стороны, уменьшение β и δ полипептидных цепей формирует структуру бета-талассемии. Кроме того, возможно наследственное сохранение гемоглобина плода (Hb F).
Талассемии особенно широко распространены среди населения Средиземноморского бассейна, Африки и Юго-Восточной Азии.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- анемия
- анизоцитоз
- астения
- кахексия
- головокружение
- кардиомегалия
- учащенное сердцебиение
- долихоцефалия
- гепатомегалия
- Я ясно дал понять
- Переломы костей
- Гидропс Фетал
- гиперспленический синдром
- гипоксия
- желтуха
- макроцитоз
- бледность
- ревматизм
- спленомегалия
- Кожные Язвы
Дальнейшие показания
Клинические особенности талассемии зависят от конкретного генетического дефекта. В целом, симптомы связаны с анемией, гемолизом, спленомегалией, гиперплазией костного мозга и возможной трансфузионной и абсорбционной перегрузкой железом.
Пациент может иметь бледность, желтуху, желчнокаменную болезнь и ухудшение общего состояния. Кроме того, возможны задержки в развитии тела, характерные изменения в костях (округлый и увеличенный череп, выпуклые скулы и патологические переломы) и язвы в нижних конечностях из-за хронической венозной недостаточности.
Возможным следствием повышенной абсорбции железа является гемохроматоз, состояние, которое повреждает различные органы. Отложения железа в миокарде, в частности, могут вызвать сердечную недостаточность, в то время как печеночный сидероз может вызвать функциональную недостаточность и цирроз печени.
Диагноз талассемия подтверждается биохимическим анализом (гемохромоцитометрический и гемоглобиновый электрофорез) и генетическими тестами. Лечение включает в себя несколько подходов, в том числе переливание крови, связанное с хелатной терапией (для предотвращения накопления железа), спленэктомия (если заболевание вызывает тяжелую анемию или спленомегалию) и трансплантация костного мозга или стволовых клеток от совместимых доноров.
