определение
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) является редким заболеванием, характеризующимся аномальным развитием костной ткани в тех областях тела, где, как правило, этого нет; кость может образовывать, например, внутренние мышцы, сухожилия, связки и другие соединительные ткани.
Образование кости вне скелета (процесс, определяемый как гетеротопическая окостенение) прогрессирует в течение всей жизни больного человека; во многих случаях заболевание начинается на уровне шеи и плеч, поэтому распространяется вдоль спины, туловища и конечностей.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия зависит от мутаций одного из генов, участвующих в формировании скелета во время эмбрионального развития и в его восстановлении после рождения.
Болезнь может передаваться аутосомно-доминантным способом, поэтому у родителя с таким заболеванием есть 50% вероятность передачи генного дефекта каждому из их детей. Однако в большинстве случаев прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия возникает спорадически, без вовлечения других родственников, из-за появления мутации de novo.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- удушение
- астения
- брахидактилия
- диспноэ
- Боль в шее
- Боль в плече
- Боли в суставах
- Мышечные боли
- лихорадка
- Отек суставов
- люмбаго
- узелок
- Совместная жесткость
- Скованность в мышцах спины и шеи
Дальнейшие показания
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия обычно возникает в возрасте до 20 лет. Однако первые признаки заболевания можно наблюдать уже при рождении и в детстве; фактически прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия всегда связана с пороком развития пальцев (в частности, больших пальцев), который может быть коротким, согнутым и иногда изогнутым внутрь.
На ранних стадиях заболевания могут возникать эпизоды острого воспаления с отеком мягких тканей. Эти воспаления могут возникать спонтанно или в ответ на определенные раздражители (как правило, травмы, а также инфекции, внутримышечные инъекции или различные виды травм).
Сначала пораженные участки могут быть покрасневшими, иногда болезненными и горячими на ощупь. Со временем отеки приобретают консистенцию фиброзных узелков и, поскольку воспаление имеет тенденцию исчезать, они оставляют новый участок зрелой кости в этой области. Плечи и спина являются предпочтительными для этого события, но также могут быть затронуты корни головы, таза и конечностей.
На уровне суставов прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия вызывает ригидность вовлеченных областей, связанную с более или менее серьезным ограничением движений. Со временем формирование костной ткани в мышцах ограничивает ее функциональные возможности до такой степени, что пациент испытывает блокаду и постоянную неподвижность (например, больной человек больше не может двигать руками или ходить).
В некоторых случаях процесс окостенения происходит быстро и становится неостанавливаемым; в других, курс более постепенный, и длительные периоды могут проходить между одним эпизодом и другим. Поражение грудной клетки может спровоцировать проблемы на дыхательном уровне, что вызывает смерть пациента из-за таких осложнений, как пневмония и асфиксия, в среднем около 40 лет.
Диагноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии основан на клиническом обследовании. Наличие гетеротопической окостенения может быть подтверждено с помощью рентгенографии, в то время как генетические тесты позволяют подтвердить дефект, лежащий в основе заболевания.
На данный момент нет окончательного лечения, но можно уменьшить травмы и боль, принимая НПВП и кортикостероиды. В частности, последние лекарства, если их вводить в течение первых 24 часов после обострений, способны противодействовать острому воспалению и образованию костей, но не блокируют его окончательно.
Кроме того, при наличии прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии необходимы профилактические вмешательства для уменьшения травмы (например, меры безопасности дома, использование защитного шлема и т. Д.) И для предотвращения дыхательной дисфункции.
