всеобщность
Макулярная дистрофия является генетическим, часто наследственным заболеванием глаз, которое вызывает ухудшение состояния макулы.
Исследователи сходятся во мнении, что существует как минимум три варианта макулярной дистрофии: болезнь Старгардта, вителлиформная макулярная дистрофия и макулярная дистрофия в Северной Каролине. Все три очень редкие состояния.
Диагностическая процедура включает в себя различные процедуры, включая флюорангиографию сетчатки, ОКТ и электроретинографию.
К сожалению, дистрофии желтого пятна являются неизлечимыми заболеваниями, потому что они поддерживаются генетическими мутациями.
Краткий обзор анатомии глаза
В глазу (или глазном яблоке ), расположенном в орбитальной полости, можно выделить три концентрических участка, которые снаружи внутрь направлены на:
- Внешняя привычка (или фиброзное платье). Область, в которой находятся склера (сзади) и роговица (спереди); действует как атака на так называемые внешние мышцы глазного яблока.
Он имеет волокнистую природу.
- Средняя туника (или увеа ). Это мембрана соединительной ткани, богатая кровеносными сосудами и пигментом.
Помещенный между склерой и сетчаткой, он имеет дело с обеспечением питания сетчатки или, вернее, слоев сетчатки, с которыми он вступает в контакт.
Включает в себя радужную оболочку, ресничное тело и сосудистую оболочку.
- Внутренняя привычка . Он в основном состоит из сетчатки. Последний представляет собой прозрачную пленку, состоящую из десяти слоев нервных клеток (или нейронов), включая так называемые колбочки и палочки. Шишки и палочки являются заместителями зрительной функции.
В свете этого у внутренней привычки есть нервная функция.
Рисунок : анатомия глазного яблока.
Что такое макулярная дистрофия?
Макулярная дистрофия - это генетический (а в некоторых случаях даже наследственный) тип заболевания, вызывающий ухудшение состояния макулы, которая является центральной областью сетчатки, ответственной за центральное зрение .
Таким образом, люди с макулярной дистрофией страдают от проблем со зрением, которые могут возникнуть в детстве, подростковом или взрослом возрасте.
Что такое дистрофия?
В медицине термин дистрофия используется для обозначения структурной и функциональной дегенерации органа или ткани после процесса клеточной инволюции (атрофия).
ЧТО ТАКОЕ МАКУЛА?
Макула (или желтая макула ) выглядит как желтое пятно диаметром около 5, 5 миллиметров.
Расположенный рядом с появлением зрительного нерва на расстоянии около 2, 5 сантиметров, он представляет область сетчатки с наибольшей остротой зрения и наибольшей способностью идентифицировать детали. Кроме того, содержащий больше колбочек, чем палочек, он особенно чувствителен к световым раздражителям и восприятию цвета. Все вышеперечисленные особенности описывают так называемое центральное зрение.
По меньшей мере 4 области могут быть распознаны в макуле: две из них особенно важны и идентифицированы с названиями фовеа и фовеола (примечание: фовеола является центром фовеа).
Что касается васкуляризации, фовеа имеет большие кровеносные сосуды вокруг и артериолы, венулы и капилляры внутри; фовеола, с другой стороны, аваскуляризирована.
Желтый цвет, который отличает макулу, обусловлен наличием двух каротиноидов: лютеина и зеаксантина .
ЭТО ОСОБАЯ ФОРМА МАКУЛЯРНОГО ДЕГЕНЕРАЦИИ
Макулярная дистрофия может считаться ранней (или ювенильной) формой макулярной дегенерации .
В медицине термин дегенерация желтого пятна относится к группе глазных патологий, характеризующихся повреждением макулы и прогрессирующей потерей зрения.
Наиболее известной и широко распространенной формой дегенерации желтого пятна, которую, несмотря на сходные симптомы, не следует путать с дистрофией желтого пятна, является так называемая возрастная дегенерация желтого пятна (связанная с пожилым возрастом). Это патологическое состояние типично для пожилых людей и может быть связано с естественным процессом старения, которому подвергается каждый человек.
причины
В основе дистрофии желтого пятна и процесса ухудшения, которое отличает ее, находятся различные генетические мутации ДНК .
Согласно последним научным исследованиям, в большинстве случаев эти мутации передаются по наследству (т.е. одним из двух родителей); однако, хорошо помнить, что в некоторых случаях они появляются неожиданно и без причины, которую можно объяснить в течение жизни.
ВИДЫ
Исследователи выявили как минимум три различных типа макулярной дистрофии:
- Болезнь Старгардта . Это наиболее распространенная макулярная дистрофия среди известных.
Существует два подтипа, один из которых затрагивает детей / подростков в возрасте от 6 до 13 лет, а другой - молодых людей в возрасте 18–20 лет.
Согласно последним открытиям, существует более одного гена, который при мутировании может вызвать это заболевание глаза; самый известный и изученный, конечно, ABCA4.
Довольно типичной характеристикой болезни Старгардта является наличие в клетках сетчатки (и, следовательно, также в макуле) отложений липофусцина, токсичного пигментированного вещества.
Как правило, это патология с аутосомно-рецессивным наследованием.
- Vitelliform макулярная дистрофия . У тех, кто страдает от этого типа макулярной дистрофии, в ямке макулы желтое повреждение дискретного размера, очень похожее по форме на желточный мешок (отсюда и термин vitelliform).
Как и в случае болезни Старгардта, существует два варианта вителлиформной макулярной дистрофии: вариант, который поражает детей и является наследственным заболеванием ( болезнь Беста ), и вариант, который поражает молодых людей и происходит от генетической мутации, приобретенной в ходе курса. жизни.
Исследователи определили, по крайней мере, два гена, ответственных за заболевание: BEST1, который связан с болезнью Беста, и PRPH2, который связан с появлением варианта у молодых людей.
Кроме того, они обнаружили, также в этом случае, частое присутствие отложений липофусцина в клетках желтого пятна.
Как наследственное заболевание, vitelliform макулярная дистрофия является патологией с аутосомно-доминантным наследованием.
- Макулярная дистрофия Северной Каролины . Информация об этом состоянии глаз скудна. Известно только, что это аутосомно-доминантное наследственное заболевание с ювенильным началом и что оно вызывает накопление "друз" в клетках сетчатки; «друзы» - это небольшие белково-липидные отложения.
Ссылка на Северную Каролину объясняется тем фактом, что первые клинические случаи были выявлены в этом штате США.
эпидемиология
Макулярная дистрофия - очень редкое заболевание.
Если показатель распространенности (один случай на 8 000–10 000 рождений) был рассчитан для болезни Старгардта, эпидемиологические данные еще не были установлены для вителлиформной макулярной дистрофии и макулярной дистрофии в Северной Каролине.
Симптомы и осложнения
Макулярная дистрофия изменяет зрительные способности, связанные с так называемым центральным зрением.
Поэтому пострадавшие страдают от следующих симптомов и признаков:
- Волнистое и / или нечеткое зрение. Типичное нарушение - видеть прямые линии волнистыми или арочными.
- Изменено видение цветов. Как вы помните, макула - это область сетчатки, используемая для восприятия цвета.
- Потеря зрения и снижение остроты зрения.
- Сложность адаптации зрения в плохо освещенных местах.
- Видение слепых пятен.
- Проблемы в выявлении деталей того, что наблюдается.
- Вид одного или нескольких черных пятен в центре поля зрения.
- Трудности в чтении, особенно если персонажи очень маленькие, и в движении.
Когда начинается макулярная дистрофия, симптомы слабо выражены. Например, на этом этапе пациенты могут не воспринимать некоторые детали объекта или человека.
Фигура: лицо человека, увиденного пациентом с дегенерацией желтого пятна.
По мере прогрессирования заболевания нарушения становятся все более выраженными и несовместимыми с нормальной жизнью. Для этого момента характерно видеть черные пятна вместо лица человека, в то время как один смотрит прямо в глаза.ЧТО ПОТЕРЯ ПОТЕРЯ ЗРЕНИЯ?
Потеря зрения, которая возникает при дистрофии желтого пятна, происходит из-за прогрессирующей гибели фоторецепторов сетчатки и вовлечения пигментного эпителия сетчатки.
ПЕРИФЕРИЧЕСКОЕ ВИДЕНИЕ
Поскольку ухудшение ограничено макулой, периферическое зрение является нормальным у тех, кто страдает макулярной дистрофией. Поэтому, когда пациент смотрит человеку в лицо, он утверждает, что четко различает руки, ноги и т. Д.
ОСЛОЖНЕНИЯ
Поскольку генетические мутации, лежащие в основе макулярной дистрофии, не могут быть устранены, проблемы со зрением необратимы и имеют тенденцию к постепенному ухудшению с течением времени.
Возможным осложнением болезни Беста является макулярная дыра .
КОГДА ОТНОСИТЬСЯ К ВРАЧУ?
Если вы испытываете один или несколько из вышеупомянутых симптомов и если вы принадлежите к семье с макулярной дистрофией в анамнезе, вам следует сначала обратиться к врачу, а затем к офтальмологу, врачу, который специализируется на заболеваниях глаз.
Углубленное изучение текущей ситуации позволяет узнать, является ли это формой прогрессирующей дистрофии желтого пятна или нет.
диагностика
В целом, диагностическая процедура для выявления макулярной дистрофии включает в себя:
- Осмотр глазного дна
- Компьютерная оптическая томография (ОКТ)
- Флюорангиография сетчатки
- Электроретинография (ЭРГ)
ЭКСПЕРТИЗА ГЛАЗА
Исследование глазного дна позволяет анализировать внутренние структуры глазного яблока, а также сетчатки и макулы.
Он может предоставить различные интересные указания, даже если часто для лучшей окончательной оценки необходимо прибегнуть к более конкретным экзаменам.
Несмотря на то, что для расширения зрачка глаз нужно использовать несколько глазных капель, это не особенно инвазивный тест.
КОМПЬЮТЕРНАЯ ОПТИЧЕСКАЯ ТОМОГРАФИЯ (ОКТ)
Компьютерная оптическая томография ( ОКТ ) - это надежный и неинвазивный диагностический тест, который обеспечивает очень точное сканирование роговицы, сетчатки, макулы и зрительного нерва.
В общей сложности 10-15 минут это выполняется с помощью инструмента, который излучает лазерный луч без вредного излучения. Очевидно, что пациент должен сидеть перед этим инструментом, чтобы лазер проникал в глаза пациента.
OCT последнего поколения работают хорошо, даже не вводя исследуемому человеку глазные капли для расширения зрачка.
В случае макулярной дистрофии, сканы, сделанные диагностическим прибором, способны показать отложения липофусцина на уровне пигментного эпителия сетчатки. Отложения липофусцина, которые в основном состоят из отходов, проявляются в виде желто-коричневых пятен.
РЕТИНАЛЬНАЯ ФЛУОРАНГИОГРАФИЯ
Флюорангиография сетчатки ( флуоресцентная ангиография сетчатки ) представляет собой фотографическую диагностическую процедуру, которая позволяет выявлять и изучать сосудистые заболевания глаза.
Он основан на использовании красителя флуоресцеина, который после введения в вену распространяется по кругу.
Таким образом, диффузия флуоресцеина сопровождается инструментом - ретинографом, способным делать реальные фотографии (или рамки) кровотока внутри сосудов сетчатки.
Экзамен длится около 10 минут и во время введения красителя может немного раздражать.
При наличии макулярной дистрофии фотограммы способны идентифицировать участки макулы, которые пострадали от ухудшения.
ЭЛЕКТРОРЕТИНОГРАФИЯ (ЭРГ)
Электроретинография ( ЭРГ ) - это диагностический тест, который позволяет измерить электрический ответ сетчатки - благодаря точности фоторецепторов в сетчатке - на один или несколько световых раздражителей.
Что касается его выполнения, необходимы роговичные и кожные электроды, которые регистрируют электрический сигнал, исходящий от сетчатки, и инструмент, который излучает световые лучи различной интенсивности. Очевидно, что перед процедурой необходимо закапывать глазные капли для расширения зрачка в глазу пациента.
ERG особенно показан для всех наследственных дегенераций желтого пятна, поэтому не только для дистрофии желтого пятна, но также и для пигментной ретинопатии (которая является другой формой наследственной дегенерации желтого пятна). Это может быть очень полезно, даже если эти патологии еще не особенно очевидны с симптоматической точки зрения.
лечение
К сожалению, макулярная дистрофия является неизлечимым патологическим состоянием. Фактически, как и ожидалось, генетические мутации, вызывающие заболевание, неизлечимы, и это делает ненужным любое лечение, направленное на лечение макулярной дегенерации.
ПЕРСПЕКТИВЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И БУДУЩЕГО ТЕРАПЕВТИЧЕСКОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ
В настоящее время врачи и ученые испытывают различные методы лечения, в надежде найти хотя бы один эффективный против дистрофии желтого пятна.
Среди различных проводимых экспериментов есть два, которые дают особенно утешительные результаты, особенно в отношении болезни Старгардта: это терапия, основанная на эмбриональных стволовых клетках человека, и процедура генной терапии, направленная на введение в геноме клеток сетчатки пациента здоровый ген ABCA4.
ПОМОЩЬ ДЛЯ ГИПОВЕДИСТОВ
Для пациентов с серьезными проблемами со зрением вспоминают о существовании вспомогательных средств для людей с нарушениями зрения, которые сегодня очень помогают в различных повседневных делах.
прогноз
Прогноз для неизлечимой болезни никогда не может быть положительным. Тем не менее, стоит помнить, что существуют менее тяжелые формы макулярной дистрофии, чем другие, которые могут лишь частично нарушить зрительные способности.
