определение
Поздняя порфирия является метаболическим заболеванием из-за дефекта одного из ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Это состояние включает в себя характерные изменения кожи, ограниченные областями, подверженными воздействию солнца (фотодерматоз), и проблемы с печенью.
Поздняя кожная порфирия вызвана, в частности, мутациями гена уропорфириногендекарбоксилазы (UPGD). Примерно у 80% пациентов ответственная аберрация является спорадической (porphyria cutanea tarda типа 1), в то время как в оставшихся 20% случаев происхождение является наследственным (семейная форма или porphyria cutanea tarda типа 2).
Поздняя порфирия обычно встречается в возрасте 30-40 лет и почти никогда не встречается в детстве.
У гетерозиготных субъектов снижение активности UPGD на 50% недостаточно для того, чтобы вызвать клинические проявления кожной порфирии, поэтому должны вмешиваться другие факторы. Среди них железо играет центральную роль, так как оно ингибирует UPGD в печени; Таким образом, сопутствующий гемохроматоз представляет собой важный элемент риска.
Другие ситуации, которые могут дополнительно поставить под угрозу ферментативную активность и способствовать фототоксической реакции в поздней порфирии, включают прием алкоголя и хронические вирусные инфекции (такие как гепатит С). Наркотики, с другой стороны, не являются триггерами, за исключением железа и эстрогенов.
Porphyria cutanea tarda является наиболее распространенной из всех порфирий.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- анемия
- анорексия
- астения
- Увеличение трансаминаз
- пузырьки
- конъюнктивит
- Изменение цвета кожи
- Боль в верхней части живота
- отек
- гепатит
- гепатомегалия
- эритема
- Эрозия кожи
- Fotofobia
- Брюшной отек
- гипертрихоз
- Глаза покраснели
- Парестезию
- Сухая кожа
- Потеря веса
- зудящий
- Кожные Язвы
- Темная моча
- блистеры
Дальнейшие показания
Характерными признаками этого заболевания являются хрупкость кожи (поэтому кожа уязвима для минимальной травмы) и светочувствительность, которая вызывает хроническое образование волдырей и буллезных высыпаний на участках, подверженных воздействию солнечных лучей (таких как лицо, руки, шея и тыльная сторона рук).
Кожные признаки Порфирия Кутанея Тарда. С сайта: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Последующие язвы и эрозии могут развить вторичные инфекции; они заживают медленно, оставляя корки, кисты и атрофические рубцы. На участках, подверженных воздействию солнца, кожная реакция является тонкой, и часто пациенты с поздней кожной порфирией не могут связывать воздействие солнечного света с появлением симптомов. Кроме того, светочувствительность может возникнуть при эритеме, отеке или зуде.
В поздней порфирии также может развиваться гиперемированный конъюнктивит, в то время как другие участки слизистой оболочки не затрагиваются. Кроме того, могут развиваться области гипо- или гиперпигментации, а также гипертрихоз (особенно лицевой) и псевдосклеродермоидные изменения (например, уплотнение и утолщение кожи).
При поздней кожной порфирии патологии, поражающие печень, нередки. Повреждение печени может быть отчасти вызвано накоплением порфиринов, хронической вирусной инфекцией гепатита С, сопутствующим гемосидерозом или чрезмерным употреблением алкоголя. Возможными осложнениями являются стеатоз, цирроз печени и гепатоцеллюлярная карцинома.
Диагноз основывается на дозировке порфиринов и их прекурсоров в моче, крови и кале. Кроме того, можно проводить генетический анализ, исследуя мутации, ответственные за заболевание.
Позднюю резаную порфирию можно лечить двумя различными терапевтическими стратегиями: уменьшение отложений железа в организме с помощью флеботомии (обычно требуется 5-6 сеансов) и экскреция порфирина увеличивается при введении хлорохина в низких дозах, Когда достигается полная ремиссия, лечение прекращается.
Чтобы предотвратить кожные проявления, пациентам следует избегать пребывания на солнце; шляпы и одежда защищают, а также солнцезащитные кремы с оксидом цинка или титана. Следует постоянно избегать употребления алкоголя, в то время как эстрогенную терапию обычно можно возобновить после того, как болезнь ремиттирована.
