определение
Синдром Прадера-Вилли является редким генетическим заболеванием, характеризующимся появлением физических, интеллектуальных и поведенческих нарушений у пациентов, которые страдают от него.
Синдром проявляется с раннего детства и безразлично влияет как на мужчин, так и на женщин.
причины
Синдром Прадера-Вилли вызван генетической мутацией на уровне хромосомы 15. Однако пока не ясно, какой именно ген претерпевает мутацию.
симптомы
Симптомы, вызванные синдромом Прадера-Вилли, варьируются в зависимости от возраста пациента.
В раннем детстве симптомы, которые могут проявляться: мышечная гипотония, задержка развития, неспособность реагировать на раздражители и косоглазие. Кроме того, пациенты проявляют особые анатомические особенности, такие как миндалевидные глаза, рот повернут вниз, сужение головы в висках.
Однако у детей и взрослых возникают следующие симптомы: ожирение, гипогонадизм, расстройства поведения, проблемы с обучением, снижение роста и развития, трудности с речью и нарушения сна.
Информация о синдроме Прадера-Вилли - лекарства и уход не предназначена для замены прямой связи между работником здравоохранения и пациентом. Всегда консультируйтесь с врачом и / или специалистом, прежде чем принимать синдром Прадера-Вилли - лекарства и уход.
наркотики
Поскольку синдром Прадера-Вилли является генетическим заболеванием, к сожалению, нет лекарств, которые могут его вылечить. Поэтому лечение этого заболевания направлено только на уменьшение - насколько это возможно - вызванных им симптомов.
Для контроля симптомов, таких как повышенный аппетит и ожирение, очень важно связаться со специалистом, который установит адекватную диету для каждого пациента.
Точно так же полезно проконсультироваться с физиотерапевтами и логопедами, чтобы ограничить мышечную гипотонию и нарушения языка, которые характеризуют синдром.
Кроме того, психотерапия и трудотерапия также необходимы, чтобы помочь пациентам улучшить свои поведенческие аспекты.
Фармакологическое лечение, которое может быть предпринято у пациентов, страдающих синдромом Прадера-Вилли, относится к гормональному типу и включает введение гормона роста (или соматотропина, или GH, если вы предпочитаете) и половых гормонов (поскольку пациенты страдают от заболевания представить дефицит этих гормонов).
Гормон роста (соматотропин)
Гормон роста - также известный как «соматотропин» - может использоваться в симптоматической терапии синдрома Прадера-Вилли для стимулирования роста и развития, улучшения мышечного тонуса и снижения уровня жира в организме у пациентов, пораженных Сама болезнь.
Как правило, лечение гормоном роста начинается в возрасте 3-5 лет.
Соматотропин (Genotropin ®) доступен в фармацевтических составах для парентерального введения. Доза лекарственного средства, обычно используемого у детей с синдромом Прадера-Вилли, составляет 0, 035 мг / кг массы тела в день и должна вводиться подкожной инъекцией. При необходимости врач может принять решение об изменении дозы обычно назначаемого соматотропина, чтобы определить идеальную дозировку, которая наилучшим образом соответствует состоянию каждого отдельного пациента.
Тестостерон и эстропрогестиници
Тестостерон и эстропрогестиник вводят пациентам, страдающим синдромом Прадера-Вилли, в попытке восстановить нормальные уровни половых гормонов, которые - у этих индивидуумов - явно ниже нормы.
Конечно, тестостерон будет назначаться пациентам мужского пола, а эстрогестиновые препараты - пациентам женского пола.
Как правило, терапия половых гормонов - в контексте синдрома Прадера-Вилли - начинается в период полового созревания.
Количество активных ингредиентов, которые следует использовать, частота введения, способ введения и продолжительность лечения должны быть установлены врачом индивидуально для каждого пациента.
