всеобщность
Мегалобластная анемия - это гематологическое заболевание, характеризующееся наличием мегалобластов в костном мозге и периферической крови. При эритропоэзе (линия дифференцировки и созревания эритроцитов) мегалобласты являются крупными предшественниками эритроида .
Заметное увеличение ( мегалобластоз ) свидетельствует об изменении синтеза ДНК, классически вторичном по отношению к дефициту витамина В12 или фолиевой кислоты . Оба эти вещества необходимы для производства эритроцитов, и их недостаток вызывает дефект созревания этих элементов (в частности, цитоплазма чрезмерна по отношению к ядру). В результате эти элементы накапливаются в костном мозге, что приводит к мегалобластозу, в то время как в периферической крови происходит макроцитоз с эритроцитами (или эритроцитами) большей величины, чем норма.
Клиническая картина мегалобластной анемии может также поддерживаться многими другими патологическими состояниями, врожденными или приобретенными, которые накапливаются в результате дефекта созревания предшественников эритроида, который предотвращает терминальную дифференцировку эритроцитов.
Мегалобластная анемия диагностируется с помощью анализа крови, направленного на оценку, в частности, среднего корпускулярного объема эритроцитов ( MCV ) и других показателей эритроцитов .
Лечение мегалобластной анемии всегда зависит от причины: если гематологическая картина связана с дефицитом витамина В12 или фолиевой кислоты, указывается прием добавок на основе этих элементов и коррекция диеты .
какие
Мегалобласты: что они?
Мегалобласты - это клетки-предшественники элементов красного ряда крови. Эти элементы обычно присутствуют в костном мозге и называются так из-за их большого размера.
Что такое мегалобластная анемия?
Мегалобластная анемия включает гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся наличием в крови мегалобластов (незрелых клеток-предшественников макроцитов) и макроцитов (эритроцитов больше, чем обычно, между 9-12 мкм).
Мегалобластная анемия обусловлена дефектом созревания предшественников эритроида (так называемый ряд красной крови), который препятствует терминальной дифференцировке эритроцитов. В результате эти элементы накапливаются в костном мозге, что приводит к состоянию мегалобластоза .
Таким образом, гематологическая картина мегалобластной анемии характеризуется:
- Макроциты в периферической крови (в кровотоке также можно обнаружить мегалоциты, т.е. эритроциты диаметром более 14 мкм) -> Макроцитоз
- Избыточные мегалобласты в костном мозге -> Мегалобластоз
Эритроциты: ключевые моменты
Чтобы правильно решить эту патологию, необходимо кратко напомнить некоторые ключевые моменты о структуре и нормальном размере КРАСНЫХ ГЛОБУЛ (или эритроцитов ).
- Эритроциты - это клетки крови, которые переносят кислород из легких в ткани. Чтобы они лучше выполняли свои функции, они должны иметь форму двояковогнутого диска с уплощенным ядром и соответствующими размерами. Когда они больше, чем обычно, эритроциты называются макроцитами (или мегалоцитами ).
Подробно, исходя из размера эритроцитов, можно выделить:
- Нормоцитоз : эритроциты имеют нормальный размер, т.е. они имеют диаметр, равный 7-8 микрометрам (мкм).
- Микроцитоз : для него характерны микроцитарные эритроциты, т.е. меньше нормы;
- Макроцитоз : состояние, противоположное микроцитозу, при котором эритроциты имеют больший диаметр, чем обычно, между 9-12 мкм. Мегалоциты - это эритроциты, даже большие, чем макроциты (диаметр более 14 мкм).
Физические характеристики эритроцитов определяются показателями эритроцитов . В лабораторном анализе наиболее полезным параметром химии крови, определяющим, являются ли эритроциты нормальными, слишком большими или слишком маленькими, является средний корпускулярный объем ( MCV ). По определению, макроцитоз (то есть присутствие в крови макроцитов ) существует, когда средний объем клеток (MCV) превышает 95 фемтолитров (fL) ; при мегалобластной анемии этот параметр включен или даже превышает диапазон между 100 и 150 фл.
Причины и факторы риска
Мегалобластная анемия поддерживается из-за дефицита или неправильного использования витамина В12 или фолата, но многочисленные гематологические состояния, врожденные или приобретенные, объединенные дефектами синтеза пурина или пиримидина, могут определять эту гематологическую картину.
Поэтому мегалобластная анемия свидетельствует о неэффективном кроветворении в отношении линии клеток эритроцитов и, в частности, характеризуется задержкой синтеза ДНК .
Это включает в себя асинхронность нуклеоцитоплазматического матрикса предшественников эритроида (от проэритробласта до ретикулоцита), то есть клетки костного мозга, из которых происходят эритроциты, имеют увеличенные размеры с избыточной цитоплазмой по отношению к ядру.
Следовательно, в костном мозге наблюдаются неэффективный цитогенез и ранняя гибель клеток, поэтому при мегалобластных анемиях эритроидные клетки, продуцируемые на уровне кости, в значительной степени разрушаются, не имея возможности достичь кровообращения. При анализе крови он обнаруживается в связи с макроцитарной анемией .
Мегалобластная анемия: каковы причины?
Классически причины мегалобластной анемии делятся на две большие группы на основе дефицитного фактора, ответственного за гематологическую картину, а именно:
- Фолатно-дефицитная анемия ;
- Витамин B12 дефицит анемии (кобаламин) ;
Однако в некоторых случаях дефицит витаминов носит смешанный характер. Фолиевая кислота и витамин B12 являются фундаментальными для правильного синтеза эритроцитов, особенно когда происходит быстрое обновление (как в костном мозге) и в желудочно-кишечном тракте; их дефицит может быть вызван:
- Плохое или плохо сбалансированное питание (сниженное потребление фолиевой кислоты и витамина B12):
- Злоупотребление алкоголем (или хронический алкоголизм)
- недоедание
- Вегетарианская диета
- Неправильная абсорбция по желудочным или кишечным причинам
- Гастроэнтерит, синдромы мальабсорбции и другие заболевания желудочно-кишечного тракта, в том числе болезнь Крона и целиакия
- Тропический спру
- Гастрэктомия и резекции тонкой кишки
- гипотиреоз
- склеродермия
- Применение лекарств (антиметаболитов)
- Антагонисты фолата, такие как ингибиторы дигидрофолатредуктазы, противоэпилептические препараты, сульфонамиды, метотрексат и закись азота
- Препараты, которые мешают синтезу ДНК (антибластик, азатиоприн, тиогуанин)
- Противозачаточная терапия
- Ингибиторы протонной помпы, антагонисты Н2-рецепторов и бигуаниды
- Повышенные требования
- беременность
- диализ
- Хронический гемолиз и различные гематологические заболевания
- Сердечная и почечная недостаточность
- Опухоли
- гипертиреоз
- Врожденные ошибки обмена веществ
- Дефицит транскобаламина II
Знаете ли вы, что ...
Когда наркоз вводят закисью азота, может возникнуть острая мегалобластная анемия.
Симптомы и осложнения
Мегалобластная анемия характеризуется аномальным увеличением среднего корпускулярного объема эритроцитов (MCV). В этом контексте, помимо обнаружения мегалобластоза и макроцитоза, средняя концентрация гемоглобина (Hb), содержащегося в эритроцитах, ниже нормы; В результате снижается способность крови переносить кислород.
Мегалобластная анемия включает в себя различные клинические картины, связанные с конкретной причиной, из которой она возникает: в некоторых случаях расстройство является почти бессимптомным; в других случаях это состояние приводит к потере трудоспособности или подвергает риску жизнь больного.
Мегалобластная анемия может проявляться с:
- Бледность кожи (особенно на уровне лица);
- Усталость и слабость;
- Ломкость ногтей и волос;
- Потеря аппетита;
- Головная боль;
- Одышка;
- Головокружение;
- Сердцебиение;
- Потрясающие;
- Боли в груди;
- Желтуха;
- Кровопотеря и склонность к кровотечениям;
- Рецидивирующие приступы лихорадки;
- Раздражительность;
- Прогрессирующее растяжение живота (вторичное по отношению к спленомегалии и гепатомегалии);
- Гипоксия;
- Гипотония;
- Проблемы с сердцем и легкими;
- Неврологический ущерб.
Знаете ли вы, что ...
Дефицит витамина B12 приводит к определенному типу анемии, называемой « пагубной ». Следовательно, пернициозная анемия представляет собой тип мегалобластной анемии аутоиммунной этиологии.
диагностика
Как формулируется диагноз мегалобластной анемии?
Мегалобластная анемия обнаруживается при анализах крови и может быть заподозрена из-за наличия суггестивных симптомов . Однако иногда реакция может происходить совершенно случайным образом, так как пациент протекает бессимптомно. В этом случае желательно проконсультироваться с врачом, чтобы оценить, является ли мегалобластная анемия преходящей или нет, и какова основная причина проблемы.
После сбора анамнестической информации для лучшей характеристики мегалобластной анемии полезно выполнить следующие анализы крови :
- Полный анализ крови:
- Количество эритроцитов (RBC) : количество эритроцитов обычно, но не обязательно, уменьшается при мегалобластной анемии;
- Индексы эритроцитов: эти параметры предоставляют полезную информацию относительно размера эритроцитов (нормоцитарная, микроцитарная или макроцитарная анемии) и количества Hb, содержащегося в них (нормохромные или гипохромные анемии). Основными показателями эритроцитов являются: средний корпускулярный объем ( MCV, используемый для определения среднего размера эритроцитов), средняя корпускулярный гемоглобин ( MCH ) и средняя корпускулярная концентрация гемоглобина ( MCHC, совпадает с концентрацией гемоглобина в одной красной кровяной клетке);
- Количество ретикулоцитов : количественно определяет количество молодых (незрелых) эритроцитов в периферической крови;
- Тромбоциты, лейкоциты и лейкоциты формулы ;
- Гематокрит (Hct) : процент от общего объема крови, состоящей из эритроцитов;
- Количество гемоглобина (Hb) в крови;
- Изменчивость размера эритроцитов (амплитуда распределения эритроцитов или RDW, от англ. "Width of Distribution Width").
- Микроскопическое исследование морфологии эритроцитов и, в более общем смысле, мазка периферической крови;
- Поиск антител против париетального желудка или клеток против внутреннего фактора;
- Сывороточное железо, TIBC и сывороточный ферритин;
- Билирубин и ЛДГ;
- Показатели воспаления, в том числе С-реактивного белка;
- Оценка желудочного рН;
- Эндоскопия слизистой желудка;
- Тест Шиллинга.
Любые аномалии, обнаруженные при определении этих параметров, могут предупредить лабораторный персонал о наличии аномалий в эритроцитах; образец крови может быть подвергнут дальнейшему анализу для выявления точной причины мегалобластной анемии у пациента. В некоторых случаях может возникнуть необходимость исследовать образец, взятый из костного мозга (биопсия костного мозга). Современный дефицит железа или незначительная талассемия могут маскировать макроцитоз.
лечение
Лечение мегалобластной анемии варьируется в зависимости от причины: лечение ответственных состояний улучшает симптомы и обычно определяет разрешение клинической картины. Следует отметить, однако, что некоторые наследственные формы мегалобластной анемии являются врожденными, поэтому они не поддаются лечению.
Вообще говоря, ваш доктор может порекомендовать вам принимать витамин В12 и фолиевую кислоту перорально для увеличения выработки нормоцитов. В случаях мегалобластной анемии, при которой присутствует воспалительное состояние желудочной мембраны, также может быть показано применение иммунодепрессантов и высоких доз кортикостероидов.
Однако в наиболее серьезных случаях лечение мегалобластной анемии может включать:
- Переливание крови, чтобы восполнить недостаток нормальных эритроцитов и избежать осложнений, таких как сердечная недостаточность;
- Трансплантация костного мозга или стволовых клеток от совместимых доноров.
В дополнение к специфическим методам лечения большое значение уделяется регулярно практикуемой физической активности и принятию здоровой и сбалансированной диеты.
