Статьи по теме: Несовершенный остеогенез
определение
Несовершенный остеогенез включает группу генетических заболеваний, характеризующихся хрупкостью костей и скелетной деформацией различной степени тяжести. В настоящее время, исходя из рентгенографических особенностей и молекулярно-генетического анализа, мы различаем пятнадцать различных типов.
Основными формами несовершенного остеогенеза являются 4 (типы I-IV); типы I и IV передаются по аутосомно-доминантному типу, а типы II и III передаются по аутосомно-рецессивному типу. Другие формы довольно редки.
В 95% случаев происхождение обусловлено мутациями генов COL1A1 и COL1A2 (кодирующих альфа-1 и альфа-2 цепи коллагена типа I соответственно).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Боль в костях
- Боли в суставах
- Боли роста
- Мышечные боли
- Ушиб
- Переломы костей
- Гидропс Фетал
- hyperkyphosis
- гиперлордоз
- Гипермобильность суставов
- потеря слуха
- макроцефалия
- Смерть плода
- Остеопения
- Окаймленная грудь
- Задержка роста
- Воронка сундук
Дальнейшие показания
Несовершенный остеогенез происходит с крайне изменчивыми клиническими картинами.
Как правило, это состояние характеризуется повышением ломкости скелета, уменьшением костной массы и предрасположенностью к множественным переломам кости даже при отсутствии травмы.
В некоторых случаях несовершенный остеогенез смертелен во время внутриутробной жизни или в перинатальном периоде (в течение первых дней или недель жизни).
В других случаях заболевание связано с потерей слуха, несовершенным дентиногенезом (характеризующимся коричневато-серыми зубами, которые легко ломаются) и голубой склерой (из-за недостатка соединительной ткани, который позволяет видеть нижележащие сосуды) в прозрачности).
Симптоматология у некоторых пациентов включает мышечно-скелетные боли, гипермобильность суставов, искривление позвоночника (кифоз и сколиоз), задержку роста, прогрессирующую деформацию конечностей и низкий рост. Кроме того, возможны макроцефалия с треугольными фациями, снижение плотности черепа и деформация грудной клетки.
Диагноз обычно является клиническим, но нет стандартизированных критериев. Когда состояние неясно, можно прибегнуть к рентгенографическим признакам и молекулярно-генетическому анализу с поиском мутаций в генах, связанных с несовершенным остеогенезом, идентифицированным до настоящего времени.
В зависимости от конкретного случая лечение может включать введение гормона роста и использование бисфосфонатов с сильными контрастными свойствами при абсорбции кости. Ортопедическая хирургия и физиотерапия помогают предотвратить переломы и улучшить двигательную функцию.
Несовершенный остеогенез: обратите внимание на синий цвет склеры и деформации костей, которые характеризуют заболевание. От wikipedia.org
