всеобщность
PAPP-A представляет собой гликопротеин с высокой молекулярной массой, который можно измерить в крови в качестве раннего скринингового теста на синдром Дауна .
Акроним PAPP-A является аббревиатурой от ассоциированного с беременностью белка плазмы А, или белка плазмы А, ассоциированного с беременностью .
какие
Связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A) представляет собой высокомолекулярный гликопротеин плацентарного происхождения (720-850 кДа).
Этот белок в основном вырабатывается в синцитии трофобласта (т.е. элемент эмбрионального развития, необходимого для гнездования в матке) и попадает в материнский круг.
PAPP-A позволяет оценить риск того, что плод может нести хромосомные аномалии, такие как трисомия 21 (синдром Дауна).
Почему вы измеряете
Дозировка PAPP-A - вместе с дозой бета-ХГЧ (β-единица хорионического гонадотропина человека - β-ХГЧ ) и абсолютно безвредное ультразвуковое исследование ( Nucale Translucency ) - позволяет нам количественно оценить риск того, что плод пораженные хромосомными отклонениями, в частности трисомией 21 (синдром Дауна) или трисомией 18 (синдром Эдвардса) ; в то же время, это позволяет идентифицировать определенные ситуации риска для некоторых анатомических или плацентарных аномалий.
Все это возможно уже во время первого триместра беременности; в частности, согласно руководящим указаниям, оптимальный период для проведения этих экзаменов - между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности.
Показания к тесту PAPP-A
Связь би-теста на материнскую венозную кровь (PAPP-A и β-ХГЧ) с исследованием полупрозрачности носа указана для:
- Беременные женщины в возрасте до 35 лет, которые хотят на раннем этапе оценить риск развития плода, страдающего синдромом Дауна (трисомия 21), а затем решить, стоит ли проходить более инвазивные тесты, такие как амниоцентез или отбор ворсин хориона;
- Беременные женщины старше 35 лет, которые хотят более точно оценить риск, решить, стоит ли избегать прохождения инвазивных пренатальных диагностических методов (амниоцентез или отбор ворсин хориона), рекомендованных международными протоколами из-за высокого риска возраст.
Нормальные значения
Во время беременности концентрация PAPP-A обычно увеличивается с гестационным возрастом до рождения.
После родов количество белка, находящегося в кровообращении, быстро уменьшается с периодом полураспада 3-4 дня.
ПАПП-А Альта - Причины
PAPP-A Low - Причины
Низкие уровни PAPP-A в сыворотке имеют хорошую прогностическую ценность при обнаружении хромосомных изменений, влияющих на плод. В частности, белок А, связанный с беременностью, может быть уменьшен при наличии трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса) .
Снижение концентрации PAPP-A в материнской сыворотке также наблюдается при наличии риска самопроизвольного прерывания беременности даже при отсутствии анеуплоидии плода (т.е. численных аномалий хромосом).
В этом смысле низкий уровень этого белка может свидетельствовать о:
- Проблемы с плацентой (например, отслойка);
- Преэклампсия;
- Преждевременные роды;
- Смерть плода.
Как измерить это
Комбинированный тест (би-тест ) состоит из образца крови, которому должна подвергаться будущая мама; результат этого обследования затем интегрируется с результатами УЗИ плода.
Анализы PAPP-A проводятся в течение первого триместра беременности как часть глобальной оценки риска пороков развития плода (трисомия 21 и трисомия 18); в этом контексте они проводятся в сочетании с другими экзаменами (такими как УЗИ полупрозрачности носа), которые способствуют разработке расчета риска.
подготовка
Перед прохождением обследования необходимо соблюдать пост продолжительностью не менее 8 часов, в течение которого допускается небольшое количество воды.
Интерпретация результатов
В первом триместре беременности у плода с синдромом Дауна уровни PAPP-A, как правило, ниже ожидаемых.
Низкий PAPP-A = высокий риск синдрома Дауна
Концентрации белка А в плазме, связанные с беременностью, в материнской сыворотке быстро растут с самого начала беременности.
Исследователи отметили, что при наличии плода с синдромом Дауна уровни PAPP-A обычно почти всегда ниже ожидаемых. Однако, чтобы свести к минимуму риск получения ложноположительных или отрицательных результатов, дозировка PAPP-A обязательно должна быть дополнена другими тестами.
- В случаях трисомии 21 в течение первого триместра концентрация в материнской сыворотке фракции β-ХГЧ выше, чем во время беременности с плодом эуплоида (не затронутым трисомией 21), в то время как PAPP-A ниже, чем обычно.
- Что касается транслюценции в области носа, то при обследовании оценивается пространство между скелетом и поверхностью тела плода на уровне шейных позвонков. Если это пространство увеличивается по сравнению с ожидаемым значением для рассматриваемого периода беременности, это указывает на хромосомные аномалии или другие патологии плода.
Сочетая возраст матери, биохимические маркеры и полупрозрачность носа, предполагаемая частота выявления трисомии 21 достигает примерно 90-95%, а ложноположительный показатель составляет 3-5%. Это означает, что, по статистике, этот ранний скрининг способен выявить в среднем 90-95 эффективных случаев синдрома Дауна из 100, тогда как в 3-5% случаев он диагностирует здорового плода как страдающего синдромом Дауна.
Несмотря на неоптимальную чувствительность и специфичность, такой ранний скрининг позволяет отобрать беременных женщин для начала последующих инвазивных диагностических тестов (отбор хориона, амниоцентез), которые являются более точными, но отягощены небольшим риском прерывания беременности (0, 5 -1%).
Помимо PAPP-A и различных ранних скрининговых тестов в первом триместре, есть несколько биохимических маркеров, способных количественно оценить риск синдрома Дауна и во втором триместре беременности. В этом случае оцениваются сывороточные значения материнского альфа-фетопротеина (АФП), общего хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (uE3) и, возможно, ингибина А (INH-A):
риск рождения ребенка с синдромом Дауна в утробе матери считается высоким, если у матери высокий уровень ингибина А в крови и хорионического гонадотропина человека, связанный со снижением концентрации эстриола и альфа-фетопротеина.
Чтобы узнать больше: Tri-test
При прохождении скрининг-теста на хромосомные нарушения следует отметить, что:
- Если риск заболевания снижается, это не значит, что он равен нулю.
- Если риск заболевания высок, это не обязательно означает, что плод поражен хромосомной аномалией; скорее это просто означает, что риск достаточно высок, чтобы оправдать уточняющее инвазивное обследование (виллоцентез или амниоцентез).
- Поэтому беременная женщина, которая желает иметь абсолютную уверенность в отсутствии хромосомных аномалий и принимает небольшой риск, связанный с этими диагностическими процедурами, напрямую направляется на амниоцентез или виллоцентез, минуя скрининговые тесты.
ПРИМЕЧАНИЕ : связь между би-тестами на венозно-материнскую кровь (PAPP-A - β-ХГЧ) и полупрозрачностью нуча дает ОЦЕНКУ вероятности того, что на плод влияет синдром Дауна. Тест не может поставить диагноз, но выражает вероятность.
Результат PAPPA-a и других тестов обычно сообщается как оценка вероятностей (например, 1 возможный патологический случай из 1000 или возможный патологический случай из 100), а не как положительный или отрицательный результат.
Индекс вероятности является результатом компьютерной обработки лабораторных, ультразвуковых и амнестетических данных (возраст, вес, раса матери и т. Д.); если его значение находится в диапазоне от 1/1 до 1/250, вероятность того, что ребенок подвержен трисомии 21, считается высокой. Если знаменатель больше 250 (<1/250), вероятность считается низкой.
На основании этой оценки будущая мать решит, стоит ли проходить инвазивные тесты (амниоцентез, отбор проб ворсин хориона); К счастью, в большинстве случаев эти тесты покажут полное отсутствие осложнений.
