Синдром Уильямса

определение

«Синдром Уильямса» означает редкое генетическое расстройство, поведенческое расстройство, которое вызывает задержку познавательной способности, дефицит развития, связанный с пороками развития сердца и сосудов. Синдром обязан своим именем доктору Уильямсу, который впервые описал свои симптомы около 1960 года.

падение

Синдром Уильямса включен в число редких генетических заболеваний, учитывая, что он поражает одного человека каждые 20 000 человек: к сожалению, заболеваемость, по-видимому, недооценивается, поскольку это «недавний» синдром, или, скорее, он был признан только таким в последнее время.

причины

Причины, которые вызывают синдром Вильямса, изучались многими авторами; кажется, что расстройство имеет генетическое происхождение и передается аутосомно-доминантным путем. Сыновья и пострадавшие родители имеют заметное физическое сходство, несмотря на то, что каждый пострадавший может показать только некоторые клинические признаки.

Генетическая аномалия дается заметными хромосомными изменениями, запускающий фактор которых все еще остается непредсказуемым; однако ученые считают, что удаление (а следовательно, и потеря) части длинного плеча хромосомы 7 является основной причиной, ответственной за задержку развития и когнитивные расстройства, характерные для синдрома Уильямса. В этой области хромосомы также присутствует ген, ответственный за синтез эластина, структурного белка, ответственного за эластичность тканей и органов: ясно, что, когда механизмы производства этого белка изменяются, система становится бесполезной и прочность и эластичность стенок кровеносных сосудов отсутствуют.

Симптомы синдрома Уильямса

Дети с синдромом Уильямса, а также взрослые имеют аномалии черт лица, структурные аномалии, ломкость костей, почечные осложнения, сердечно-сосудистые мальформации, нарушения, влияющие на слуховую систему, дефицит роста или раннее половое развитие, координация движений и кратковременное ухудшение памяти. Люди, страдающие этим синдромом, часто бывают гиперактивными, тревожными, беспокойными и жалуются на трудности с засыпанием.

Некоторые клинические аспекты заслуживают дальнейшего изучения, являясь важными элементами распознавания синдрома Уильямса:

• «Лицо эльфов»: у пациентов с синдромом Уильямса есть изменения в особенностях лица; на самом деле глаза больных пациентов выглядят очень далеко друг от друга, точно так же как зубы, губы заметно мясистые, пухлые щеки, неразвитый подбородок и нос повернуты вверх. Типичным для пациентов с синдромом Уильямса является косоглазие, микроэнцефалия (плохо развитая голова) и хриплый голос, который кажется почти удушливым.

Пациент с синдромом Уильямса может более или менее последовательно представлять перечисленные клинические аспекты в зависимости от степени выраженности синдрома.

• Сердечно-сосудистые мальформации: сердечные расстройства очень часто встречаются среди пациентов с синдромом Уильямса (по оценкам, 80% пострадавших страдают от сердечно-сосудистых проблем).

У большинства пациентов гипертоническая болезнь.

• Нарушения, влияющие на слуховую систему: субъекты, пораженные синдромом Уильямса, имеют особенно чувствительный слух; следовательно, громкие звуки, крики и растерянность могут значительно отпугнуть их.
• Когнитивный дефицит: синдром Уильямса вызывает значительную задержку психического и языкового развития пациента. Таким образом, дети в возрасте до трех лет, как правило, не разговаривают, хотя словесные навыки, как правило, приобретаются почти полностью с возрастом. Дефицит обучения может быть исправлен, если своевременно позаботиться о нем.
• Раннее половое развитие: вторичные половые признаки развиваются перед здоровым населением. На самом деле, развитие совпадает примерно с 9 годами, как для мужчин, так и для женщин; кроме того, окончательный средний рост составляет около 156 см у мужчин и 147 см у женщин, что определенно ниже стандартных нормальных значений.

Социальное отношение людей, страдающих синдромом Уильямса, своеобразно: они, как правило, особенно добры и экстраверты с незнакомцами. Несмотря на сказанное, больные пациенты испытывают значительные трудности в отношениях со сверстниками.

Итальянская ассоциация синдрома Уильямса имеет целью поощрение исследований, чтобы информировать население для выяснения связанных симптомов, образовательных и реабилитационных аспектов: будущая надежда состоит в том, чтобы решить (по крайней мере) самые серьезные расстройства поражение пациентов с синдромом Уильямса.

резюме

Чтобы исправить концепции ...