мастоцитоз

всеобщность

Мастоцитоз - это заболевание, характеризующееся накоплением тучных клеток в различных органах и тканях организма. После накопления эти иммунные клетки выделяют значительное количество гистамина.

Гистамин, продуцируемый тучными клетками, имеет многочисленные последствия, иногда даже очень серьезные. Симптомы заболевания, однако, различны и зависят от типа мастоцитоза.

Диагностика требует тщательного тестирования и специальных тестов. Как только тип мастоцитоза определен, может быть запланирован наиболее подходящий терапевтический путь; Терапевтический путь, который не позволяет вылечить заболевание, а только улучшает симптоматику.

Что такое мастоцитоз?

Мастоцитоз является редким патологическим состоянием, характеризующимся чрезмерным накоплением тучных клеток в некоторых органах и тканях организма.

ЧТО ТАКОЕ МАСТОЦИТЫ?

Тучные клетки, или тучные клетки, представляют собой группу клеток, принадлежащих иммунной системе, которые защищают организм от патогенных микроорганизмов и других типов угроз.

Когда на организм человека нападают микробы (вирусы или бактерии), тучные клетки начинают выделять в кровеносных сосудах азотистое химическое соединение, называемое гистамином . В тучных клетках это вещество заключено во внутриклеточные гранулы вместе с другими элементами; неудивительно, что процесс высвобождения гистамина известен как дегрануляция тучных клеток.

Гистамин является сосудорасширяющим средством, поэтому его высвобождение увеличивает проницаемость кровеносных сосудов, с которыми он вступает в контакт. Большая проницаемость сосудов в определенный момент способствует притоку других иммунных клеток, выполняющих весьма специфическую роль: атаковать и выводить заражающие патогены из организма.

Этот процесс является частью особого защитного механизма, называемого воспалением .

Что происходит, когда тучные клетки не работают должным образом?

Рисунок: тучная клетка, содержащая гранулы гистамина (фиолетового цвета).

Иногда может случиться, что тучные клетки вызывают массовое выделение гистамина, даже когда организм сталкивается с безвредными элементами, такими как пыльца и неинфекционные агенты. Получающийся в результате воспалительный процесс не имеет цели, так как нет бактерий для атаки, но он все же имеет последствия и причины: покраснение кожи, отек кожи, затруднение дыхания, зуд и ринит .

Этот аберрантный механизм лежит в основе аллергических реакций (или аллергий ), и когда он становится особенно интенсивным, его называют анафилаксией .

ВИДЫ МАСТОЦИТОЗА И ЭПИДЕМИОЛОГИИ

Два типа мастоцитоза были признаны:

• Кожный мастоцитоз . Симптомы влияют только на кожу, потому что именно здесь накапливаются тучные клетки; это обычно затрагивает детей, настолько, что это берет альтернативное название педиатрического мастоцитоза . Среди двух типов существующего мастоцитоза это наиболее распространенная форма, хотя следует отметить, что это, однако, довольно редкое заболевание. На самом деле, это влияет на одного человека из 1000.
• Системный мастоцитоз . Накопление тучных клеток может происходить в каждой части тела, поэтому кожа, любой орган (печень, селезенка, костный мозг и т. Д.) И кости. Это очень редкое заболевание, которое больше всего поражает взрослых. Согласно англосаксонской статистике, один человек на каждые 150 000 человек заболевает системным мастоцитозом.

причины

Накопление тучных клеток в различных частях тела вызывает интенсивное выделение гистамина и других химических медиаторов (также содержащихся в тучных клетках); последние вместе с гистамином являются архитекторами всех типичных симптомов мастоцитоза.

ДЛЯ ЧЕГО ЭТО?

Причина или причины, которые вызывают появление мастоцитоза, еще полностью не выяснены. Единственное, что определенно, заключается в том, что в происхождении расстройства есть генетическая ошибка . Эта уверенность проистекает из того факта, что ДНК людей с мастоцитозом представляет мутацию в гене c-KIT .

МУТАЦИЯ ГЕНА C-KIT: НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЛИ СПОНТАННАЯ?

Исследователи, после многих лет исследований, пришли к выводу, что часть пациентов с мастоцитозом наследует ген c-KIT, мутированный родителями, в то время как другая часть развивает генетическую мутацию спонтанно и без объяснения причин (на данный момент),

Симптомы и осложнения

Кожный мастоцитоз имеет симптомы и признаки, отличные от тех, которые характерны для системного мастоцитоза. Таким образом, симптоматика зависит исключительно от типа мастоцитоза, который в настоящее время.

ОСТРЫЙ МАСТОЦИТОЗ

Как можно догадаться из самого названия, наиболее характерным симптомом кожного мастоцитоза является появление поражений и аномалий на коже.

Эти кожные поражения могут быть:

• Небольшие участки разноцветной кожи. Их также называют пятнами .
• Небольшие устойчивые рельефы кожи. Их также называют папулы .
• Рельефы кожи значительных размеров и красные. Это так называемые узелки .
• Удлиненные рельефные участки кожи заметны только на ощупь. Они также отождествляются с термином бляшки .
• Волдыри или подкожная жидкость.

Рисунок: кожный мастоцитоз, у подростка

Поражения, как правило, появляются только на туловище и имеют цвет, который может варьироваться от желто-светло-коричневого до интенсивного красно-коричневого. Их размеры чрезвычайно разнообразны: они могут измерять миллиметр в диаметре, но также и несколько сантиметров.

Более того, их число также варьируется: у некоторых пациентов наблюдается только одно / два поражения, у других - тысяча.

Наконец, на пораженных участках кожи появляются отеки, зуд и покраснение кожи .

СИСТЕМНЫЙ МАСТОЦИТОЗ

Наличие преувеличенного количества тучных клеток в разных органах и тканях организма может вызвать очень большое количество расстройств, таких как:

• Боль в животе, вызванная непрерывными язвенными заболеваниями . Язвы желудка являются естественным следствием чрезмерного выделения гистамина в желудке.
• Увеличение печени ( гепатомегалия ) и последующая желтуха . Все это вызывает чувство апатии
• Увеличенная селезенка ( спленомегалия ) и последующая боль в животе
• Боль в суставах
• Увеличенные лимфатические узлы
• Чувство слабости
• Чрезвычайная усталость, даже при выполнении менее обременительных действий
• Перепады настроения, такие как раздражительность и внезапное замешательство, амнезия
• Потеря аппетита
• Потеря веса
• Остеопороз и боль в костях.
• Нужно часто мочиться

Кроме того, системный мастоцитоз также характеризуется появлением:

• Повторные приливы . Это другое чувство, чем вызванное интенсивным потоотделением.
• Сердцебиение или нерегулярное сердцебиение.
• Потрясающий Пациент чувствует сильное головокружение .
• Гипотония или падение артериального давления со всеми вытекающими последствиями (ухудшение зрения, обморок, общее недомогание и т. Д.).
• Головная боль, одышка, боль в груди, тошнота и диарея.

Эти симптомы, в частности приливы, сердцебиение и спутанность сознания, появляются внезапно в виде приступов продолжительностью 15-30 минут. По истечении этого времени они постепенно исчезают, но появляются позже.

Приступы очень часто сопровождаются физическими нагрузками, приемом определенных лекарств (аспирина или антибиотиков), эмоциональным стрессом, приемом определенных продуктов и специй, употреблением алкоголя и инфекционными заболеваниями, такими как грипп и простуда.

Подтипы системного мастоцитоза

Основываясь на тяжести и пораженных органах и тканях, можно выделить три различных подтипа системного мастоцитоза. Это индолентный системный мастоцитоз, агрессивный системный мастоцитоз и системный мастоцитоз, связанный с заболеванием крови . В 90% случаев те, кто страдает системным мастоцитозом, страдают от индолентной формы, которая характеризуется умеренной и вариабельной симптоматикой.

анафилаксия

Лица с мастоцитозом, как системным, так и кожным, являются главными героями эпизодов анафилаксии, чаще, чем здоровые люди. Анафилаксия, как мы видели, является аллергической реакцией, вызванной неосторожным высвобождением и без какой-либо причины гистамина тучными клетками.

Причина этой повышенной предрасположенности, вероятно, связана с массовым присутствием тучных клеток в различных тканях и органах.

Типичные симптомы анафилаксии

• Затрудненное дыхание
• Опухание глаз, губ, рук и других участков тела
• Зуд кожи и сыпь из овощей
• Странный металлический привкус во рту
• Глаза покраснели, зудят и воспалены
• Изменения сердечного ритма
• Внезапное чувство тревоги
• гипотония
• Чувство рвоты и диареи
• лихорадка

диагностика

Кожный мастоцитоз и системный мастоцитоз, каждый из которых имеет свои симптомы, следовательно, они диагностируются с помощью различных тестов и обследований.

ОСТРЫЙ МАСТОЦИТОЗ

Кожный мастоцитоз вызывает, как видно, явные кожные признаки (или поражения).

Поэтому сначала мы начнем с объективного обследования, в ходе которого врач (обычно дерматолог ) анализирует внешний вид и размеры поражений. Это важные характеристики, поскольку они типичны для кожного мастоцитоза: покраснение кожи туловища и ощущение зуда в пораженном участке.

Второй этап заключается в биопсии, которая точно определяет, какие следы на коже возникают при физикальном осмотре. Биопсия включает микроскопический сбор и анализ небольшого образца патологической кожной ткани (то есть пораженной папулами, узелками и т. Д.). Если из наблюдения под микроскопом выясняется, что образец содержит очень большое количество тучных клеток, то это кожный мастоцитоз.

СИСТЕМНЫЙ МАСТОЦИТОЗ

Чтобы установить правильный диагноз системного мастоцитоза, следует последовательно использовать следующие 5 тестов:

• Полный анализ крови . Это количество всех клеток и других элементов, присутствующих в крови. Это требует взятия из вены руки образца крови и его точного анализа. Если в конце испытаний появляется странно низкий уровень клеток крови, это может означать, что в костном мозге чрезмерно присутствует тучные клетки (примечание: костный мозг - это орган, который производит клетки крови).
• Анализ уровня триптазы в крови . Триптаза - это фермент, который содержится только в тучных клетках, особенно в гранулах Следовательно, если в крови человека содержится большое количество триптазы, это означает, что почти наверняка имеется большое количество циркулирующих тучных клеток. Количественное определение уровней триптазы получают с помощью конкретного анализа крови.
• УЗИ брюшной полости . Это неинвазивное рентгенологическое исследование, которое дает четкие изображения внутренних органов организма. У пациентов с подозрением на системный мастоцитоз (анализ крови и анализ положительных уровней триптазы) проводится для определения увеличения печени и селезенки.
• DEXA (двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия) . Это рентгенологическое исследование, которое позволяет измерить уровень кальция в костях человека. В случае системного мастоцитоза кости бедны кальцием и подвержены остеопорозу, поскольку они «заражены» чрезмерным количеством тучных клеток, которые производят вещества с коррозийным действием.
• Сбор и анализ костного мозга . Костный мозг находится в самых внутренних областях некоторых костей. Следовательно, для сбора одного из его образцов требуется шприц с очень длинной иглой и небольшим местным анестетиком, чтобы практиковать там, где игла должна быть нарезана. Рисунок: отбор костного мозга. После того, как необходимое количество костного мозга было взято, анализируются содержащиеся в нем клетки. В костном мозге человека с системным мастоцитозом наблюдается большое количество тучных клеток.

лечение

Хотя нет никакого лекарства от мастоцитоза, можно использовать терапию, направленную на улучшение симптомов.

Эта терапия зависит от двух факторов: типа мастоцитоза, будь то кожный или системный, и тяжести симптомов .

Он основан почти исключительно на приеме различных видов лекарств, некоторые из которых более эффективны и эффективны, чем другие.

Кортикостероиды для местного применения

Актуальные кортикостероиды доступны в виде кремов, мазей и мазей. Они используются субъектами с умеренным кожным мастоцитозом. Их действие заключается в предотвращении высвобождения гистамина, предвосхищая, по сути, запуск последующего воспалительного процесса.

Побочные эффекты, вызванные актуальными кортикостероидами, являются:

• Истончение кожи и растяжки на коже
• Изменение цвета кожи
• Легкость обработанного участка для развития гематом

Чтобы наилучшим образом ограничить побочные эффекты, рекомендуется применять препарат исключительно там, где есть поражения кожи.

АНТИГИСТАМИННЫЕ

Антигистаминные препараты, как можно догадаться по их названию, блокируют действие гистамина.

Они назначаются как в случае кожного мастоцитоза, так и в случае индолентного системного мастоцитоза и служат для лечения кожного зуда и покраснения.

Возможные побочные эффекты: головная боль, сухость во рту и сухой нос. Все три проходят очень быстро.

ХРОМОГЛИКАТ НАТРИЯ

Кромогликат натрия - это препарат, используемый, как правило, для лечения аллергических реакций, вызванных определенными продуктами и продуктами, вызывающими зуд глаз и ринит. Его терапевтическое действие связано со способностью уменьшать количество веществ, выделяемых тучными клетками.

Симптомы, на которые это оказывает наибольшее влияние: боль в суставах, чувство слабости, головная боль и зуд.

ПУВА

PUVA заключается в введении определенного лекарственного средства, называемого псораленом, и в последующем воздействии на пациента ультрафиолетовыми лучами типа А ( УФА-свет ). Псорален повышает чувствительность кожи к воздействию ультрафиолета, который помогает удалить кожные образования.

PUVA - это лечение, которое, если оно используется в течение длительного времени, может вызвать опухоли кожи . По этой причине его практикуют только в случаях тяжелого кожного мастоцитоза и в течение ограниченного количества сеансов.

Кортикостероиды в таблетках

Кортикостероиды в таблетках назначают пациентам с мастоцитозом, которые страдают от очень сильного зуда и / или сильной боли в костях.

Побочные эффекты различны, а в некоторых случаях даже очень серьезны; поэтому хорошо не злоупотреблять этим.

Некоторые побочные эффекты кортикостероидов в таблетках:

• Увеличение веса
• Задержка воды
• Повышенный аппетит
• гипертония
• возбудимость

БИПОСФОНАТЫ И ФУТБОЛЬНЫЕ ДОБАВКИ

Бисфосфонаты, связанные с добавками на основе кальция, вводят пациентам с мастоцитозом, пораженным остеопорозом. Их эффект, по сути, заключается в том, чтобы замедлить разрушение костной ткани и способствовать противоположному процессу, то есть строительству.

АНТАГОНИСТЫ Н2 РЕЦЕПТОРОВ

Блокаторы Н2-рецепторов показаны для лечения болей в желудке из-за язвенной болезни. Фактически они действуют путем блокирования чрезмерного выделения гистамина в желудке, вызванного присутствием большого количества тучных клеток в организме.

ПРЕПАРАТЫ ДЛЯ УХОДА ЗА СЕРЬЕЗНЫМ СИСТЕМНЫМ МАСТОЦИТОЗОМ

Агрессивный системный мастоцитоз и так называемый системный мастоцитоз, связанный с заболеванием крови, лечат серией препаратов с более или менее положительными эффектами.

Подробно, все возможные лекарства:

• Альфа интерферон . Разработанный для лечения опухолей, он также оказывает положительное влияние на тяжелый мастоцитоз. Он дается в виде инъекций, и при первом применении, поскольку организм еще не используется, он может вызывать гриппоподобные симптомы, высокую температуру и боль в суставах.
• Иматиниб . Применяемый в таблетках, он блокирует механизм производства тучных клеток. Это не всегда дает желаемые результаты и делает пациента, который его использует, более восприимчивым к инфекциям.
• Нилотиниб и дасатиниб . Пациенты, которые не отвечают на иматиниб, вынуждены принимать их. Как и последние, они блокируют выработку тучных клеток и делают пациента более восприимчивым к инфекциям.
• Кладрибин . Первоначально предназначенный для лечения лейкозов, было обнаружено, что он оказывает благоприятное воздействие даже среди пациентов с мастоцитозом. Это дано вливанием и работает, подавляя иммунную систему. Это делает пациента более восприимчивым к инфекциям.

Симптомы продолжающейся инфекции:

• Высокая температура тела

• Головные боли

• Мышечные боли

• понос

• Чувство усталости

В дополнение к этим средствам, в случае системного мастоцитоза, связанного с заболеванием крови, также необходимо лечить сопутствующее заболевание крови. Последний может быть острым лейкозом, хроническим лейкозом, лимфомой или множественной миеломой .

Для получения дополнительной информации: Лекарства для лечения мастоцитоза »

прогноз

Кожный мастоцитоз имеет тенденцию улучшаться со временем, настолько, что многие пациенты, достигнув половой зрелости, полностью выздоравливают.

Системный мастоцитоз, с другой стороны, является неизлечимым заболеванием, которое в менее тяжелых случаях (индолентный мастоцитоз) влияет только на качество жизни пациентов, в то время как в более тяжелых случаях (агрессивный мастоцитоз и мастоцитоз, связанный с заболеванием крови), он также может влияет на продолжительность жизни пациента.