Энцефалопатии представляют собой группу особых патологий, которые отличаются структурным и функциональным изменением головного мозга.
Различные типы энцефалопатии отличаются друг от друга из-за вызывающих причин - которым они обычно обязаны своими именами - по симптомам, осложнениям, лечению и прогнозу.
Врожденная или приобретенная энцефалопатия может длиться всю жизнь ( постоянная энцефалопатия ) или может иметь более или менее важный предел заживления ( временная энцефалопатия ).
Форма постоянной энцефалопатии, которая возникает из-за нарушения работы митохондрий, содержащихся в клетках организма, представляет собой так называемую митохондриальную энцефаломиопатию .
Причиной неправильной работы митохондрий, чья основная роль заключается в выработке большей части энергии, которая может быть немедленно потрачена организмом (АТФ), являются генетические мутации врожденного типа (то есть присутствующие с рождения), расположенные на определенном уровне. гены митохондриального генома.
На самом деле следует помнить, что наши клетки обладают, помимо ядерной ДНК, о которой обычно говорят, также митохондриальной ДНК (или ДНК митохондрий), столь же фундаментальной, как ядерная энергия для жизни организма.
МЕСТА МУТАЦИЙ
Мутации, ответственные за митохондриальную энцефаломиопатию, могут происходить на двух разных уровнях:- Часть может влиять на ген для так называемой NADH-дегидрогеназы, основного фермента в превращении кислорода и сахаров в расходуемую энергию.
- Другая часть (около 80% времени) может влиять на гены для производства определенных молекул, столь же важных в процессе производства энергии, называемых тРНК .
Проще говоря, генетические изменения, которые вызывают митохондриальную энцефаломиопатию, вызывают функциональное повреждение митохондрий, которые больше не выполняют свою самую важную задачу правильно: генерируют энергию .
симптоматика
Симптомы, связанные с вышеупомянутыми мутациями митохондриального генома, состоят из различных нарушений, включая:- Слабость и мышечные боли. Термин «миопатия», следующий за «мозгом», относится именно к этим проблемам на мышечном уровне.
- Потеря аппетита
- Головные боли
- рвота
- эпилепсия
- односторонний парез
- Состояние измененного сознания
- Визуальные аномалии
- Периодические эпизоды инсульта. Это происходит на самых поздних стадиях и включает в себя прогрессирующее повреждение головного мозга, которое, в свою очередь, приводит к потере зрения, проблемам с движением и равновесием и, в конечном итоге, к деменции.
- Лактоацидоз или накопление молочной кислоты в организме.
