всеобщность
Редкие заболевания - это заболевания, которые, как можно догадаться из термина «редкие», поражают небольшое количество людей.
В Европе (следовательно, и в Италии) заболевание определяется как редкое, когда оно поражает 1 на 2000 человек, оно изнурительно и имеет хронические или смертельные последствия для пациента.
В настоящее время врачи выявили 7000-8000 редких заболеваний; эта цифра, однако, предназначена для роста.
Список из почти 8 000 редких заболеваний включает, главным образом, генетические заболевания и, во-вторых, инфекции, аллергии, дегенеративные заболевания и опухоли.
Некоторые известные редкие заболевания - это несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данлоса, мышечная дистрофия Дюшенна, оспа, боковой амиотрофический склероз и синдром Моргеллона.
Что такое редкие заболевания?
Редкими заболеваниями являются все те заболевания, которые поражают небольшой процент населения .
Поэтому с выражением «редкое заболевание» врачи указывают на не очень распространенное состояние, от которого страдают лишь несколько человек во всем мире.
Определение редких заболеваний в мире
В настоящее время нет единого определения, принятого во всем мире, для описания редких заболеваний. Некоторые определения, на самом деле, учитывают только количество людей, страдающих редким заболеванием; другие определения, с другой стороны, рассматривают, помимо числа затронутых лиц, также другие факторы, такие как тяжесть состояния (если оно хроническое, если оно изнурительное и т. д.) или наличие адекватного лечения.
Для государств Европы (а следовательно, и для Италии) определение, описывающее редкие заболевания, гласит:
- Редкими заболеваниями являются все эти изнурительные заболевания, потенциально летальные или хронические, поражающие менее 1 на 2000 человек.
Любопытство: определение редких заболеваний в других частях света
- В Японии все заболевания, поражающие 1 из 2500 человек, называются редкими заболеваниями.
- В Соединенных Штатах все эти заболевания, поражающие 1 из 1500 человек, имеют формулировку редких заболеваний.
Определение редких заболеваний в медицинской области
В медицинской литературе редкие заболевания описываются как заболевания, распространенность которых колеблется от 1 случая на 1000 человек, считающегося одним случаем на 100 000 человек.
Распространенность означает: количество случаев заболевания в данной группе населения.
черты
- Список редких заболеваний на 80% состоит из генетических заболеваний и, для оставшихся 20%, таких состояний, как инфекции, аллергии, дегенеративные заболевания (например, нейродегенеративные заболевания) и пролиферативные заболевания, более известные как опухоли ;
Следовательно, редкие заболевания - это в основном патологии, возникающие в результате мутации одного или нескольких генов;
- На сегодняшний день число известных редких заболеваний колеблется от 7000 до 8000 ; тем не менее, следует отметить, что эта цифра продолжает расти, поскольку врачи используют все более эффективные методы диагностики для выявления состояний, которые до сих пор неизвестны;
- Как правило, редкие заболевания являются изнурительными состояниями с хроническими / постоянными или смертельными последствиями ;
- Поскольку доступность адекватного лечения отвечает интересам нескольких пациентов, медицинское научное сообщество уделяет мало времени и экономических ресурсов поиску новых методов лечения редких заболеваний, известных до сих пор.
Это главная причина, почему те, кто страдает от редкого заболевания, едва ли могут рассчитывать на терапию, которая имеет цели, отличные от простого «управления» симптомами;
- Когда редкие заболевания не являются предметом научных исследований и когда для них не существует адекватного лечения, эксперты определяют вышеупомянутые условия с помощью термина " сиротские заболевания" .
Болезнь называется сиротой, когда она редка, когда она не вызывает особых научных интересов и, наконец, когда пострадавшие не имеют адекватного лечения.
эпидемиология
Согласно самым последним оценкам, в мире число людей, страдающих редким заболеванием, составило бы более 300 миллионов, а в 70-75% случаев они были бы педиатрическими субъектами (другими словами, они были бы детьми).
В Италии оценки числа людей с редким заболеванием говорят о 1-2 миллионах пораженных людей, в то время как оценки, относящиеся к проценту педиатрических пациентов, сообщают, что последние представляют около 70% всех носителей редкое заболевание.
Знаете ли вы, что ...
Статистика показывает, что на каждые 17 человек приходится один, у которого на определенном этапе его существования разовьется заболевание, включенное в список редких заболеваний.
Относительно количества жителей в Европе один клинический случай на 17 человек соответствует 7% от общей численности населения.
Интересные данные и другая статистика по редким заболеваниям
- В Соединенных Штатах около 30 миллионов человек страдают от редкого заболевания; в США 30 миллионов человек эквивалентны 10% от общей численности населения;
- Как и в Соединенных Штатах, даже в Европе число больных редким заболеванием составляет около 30 миллионов;
- 30% детей с редким заболеванием умирают в течение пятого года жизни;
- Редкие заболевания являются причиной 35% смертей в течение первого года жизни;
- По данным Kakkis EveryLife Foundation, 95% редких заболеваний не имеют ни одного препарата, одобренного FDA (правительственное агентство США по регулированию пищевых продуктов и фармацевтических препаратов);
- Около 50% известных редких заболеваний не имеют основания для поиска адекватного лечения.
причины
Причины редких заболеваний включают в себя:
- Генетические мутации . Генетическая мутация - это стабильное изменение в характерной последовательности ДНК, составляющей определенный ген.
Генетические мутации являются источником большинства редких заболеваний.
Примерами генетических заболеваний, редких заболеваний, обусловленных генетической мутацией, являются врожденные состояния, то есть присутствующие с рождения;
- Хромосомные изменения . Хромосомное изменение - это стабильная аномалия, затрагивающая определенную хромосому; Расположенные внутри ядра клетки, хромосомы - это особые структуры, на которые делится вся ДНК.
Поскольку хромосомы содержат несколько генов, хромосомные изменения ответственны за изменения в последовательности нескольких генов.
Как и редкие заболевания, вызванные генетической мутацией, даже редкие заболевания, возникающие в результате хромосомных изменений, являются врожденными состояниями, относящимися к большой категории генетических патологий.
- Инфекционные агенты . К инфекционным агентам, вызывающим редкие заболевания, относятся бактерии, вирусы, грибки и паразиты.
Редкие заболевания, вызванные действием инфекционного агента, являются примерами редких инфекций .
- Аллергические реакции . Редкие заболевания, возникающие в результате аллергической реакции, являются примерами редких аллергий .
- Дегенеративные процессы . При дегенеративных процессах мы наблюдаем потерю определенным органом или тканью нормальной анатомии / гистологии.
Редкие заболевания, вызванные дегенерацией определенного органа или ткани, являются примерами редких дегенеративных заболеваний .
- Пролиферативные опухолевые процессы . Неопластические пролиферативные процессы представляют собой события, при которых происходит чрезмерный и неконтролируемый рост клеток, принадлежащих определенной ткани или органу.
Редкие заболевания из-за неконтролируемой пролиферации определенной клеточной линии являются примерами редких опухолей .
симптомы
В целом, редкие заболевания представляют собой состояния, которые характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, что часто приводит к тому, что носители одного и того же заболевания проявляют иногда очень разные расстройства.
Некоторые редкие заболевания - это патологии, возникающие при рождении и в первые годы жизни; другие редкие заболевания, однако, появляются только в зрелом возрасте. Способ возникновения редкого заболевания в основном зависит от причин.
Важные примеры
Некоторые из наиболее известных редких заболеваний: синдром Элерса-Данлоса, прогерия, синдром Моргеллона, оспа, мышечная дистрофия Дюшенна, волчья пасть, гемофилия, проказа (или болезнь Хансена), фибродисплазия прогрессирующее оссификация, несовершенный остеогенез, опухоль языка, нейрофиброматоз, легионеллез, синдром Ангельмана, трисомия 13 (или синдром Патау), аллергический ангиоит (или эозинофильный гранулематоз с полиангиоитом) и боковой амиотрофический склероз (или SLA).
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез является примером редкого заболевания из-за генетической мутации.
Несовершенный остеогенез - это медицинский термин, который обозначает группу генетических заболеваний, ответственных за определенную хрупкость костей и заметную склонность к переломам.
Причиной возникновения несовершенного остеогенеза являются мутации против генов, которые контролируют выработку коллагена (белка, необходимого для здоровья костей) или других белков, необходимых для обеспечения прочности и устойчивости скелетного аппарата человека.
Группа заболеваний под заголовком «несовершенный остеогенез» включает более серьезные заболевания, чем другие.
Несовершенный остеогенез включен в список редких заболеваний, поскольку он поражает новорожденного каждые 15 000–20 000 человек.
Аллергический ангиоит
Аллергический ангиоит является примером редкого заболевания из-за аллергической реакции.
Аллергический ангиоит представляет собой васкулит сосудов малого или среднего размера, который в основном поражает дыхательные пути (в частности, легкие) и начинается аналогично аллергии (когда заболевание находится в зачаточном состоянии, у пациентов возникают приступы астмы и аллергический ринит).
Аллергический ангиоит может иметь фатальные последствия; на самом деле, на самых поздних стадиях, это может касаться сосудов, которые снабжают сердце и ставят под угрозу здоровье последнего.
Аллергический ангиоит включен в список редких заболеваний, так как на 100 000 страдают 1-9 человек.
Опухоль языка
Рак языка является примером редкого заболевания из-за аномального опухолевого пролиферативного процесса.
Рак языка является результатом опухолевого пролиферативного процесса, который начинается с одной из клеток, которые составляют ткани языка.
В настоящее время неясно, зависит ли рак языка от конкретной причины; однако врачи и ученые считают, что такие факторы, как потребление табака, злоупотребление алкоголем, плохая гигиена полости рта и постоянное воздействие паров, пыли и токсических веществ, играют решающую роль в возникновении рассматриваемой болезни.,
Рак языка - это состояние, прогноз которого зависит как минимум от трех факторов: своевременности постановки диагноза, локализации опухолевой массы и общего состояния здоровья пациента.
Рак языка включен в список редких заболеваний, так как в Европе он составляет 8-10 случаев на 100 000 человек в год.
оспа
Оспа является примером редкого заболевания, вызванного инфекционным агентом.
Оспа - это очень заразное и смертельно опасное инфекционное заболевание, являющееся результатом действия вируса, известного как крупная ветряная оспа .
Оспа ответственна за характерную везикулярно-пустулезную сыпь (или сыпь), сопровождающуюся глубоким ухудшением общего состояния здоровья.
Оспа входит в список редких заболеваний, поскольку в настоящее время эта инфекция ликвидирована на несколько десятилетий. Последний случай известной оспы, по сути, восходит к 1977 году.
ОАС
Боковой амиотрофический склероз является примером редкого заболевания из-за дегенеративного процесса, поражающего орган или ткань человеческого тела.
Известный не только как БАС, но и как болезнь Герига или болезнь двигательных нейронов, боковой амиотрофический склероз является нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся прогрессирующим ухудшением двигательных нейронов центральной нервной системы.
Поскольку такие способности, как дыхание, глотание, ходьба, разговор, удержание предметов и т. Д., Зависят от мотонейронов в центральной нервной системе, БАС является крайне изнурительным состоянием для тех, кто страдает от него; на самом деле, это заставляет тех, кто ударяется о кресло-коляску, дышать через опору для искусственной вентиляции, питаться через трубку и т. д.
Боковой амиотрофический склероз является очень серьезным заболеванием, которое всегда приводило к летальному исходу в течение периода времени от 3 до 5 лет.
Несмотря на многочисленные научные исследования на эту тему, точные причины бокового амиотрофического склероза неизвестны.
БАС является одним из так называемых редких заболеваний, поскольку он поражает 1-2 человека каждые 100 000 человек в год.
Трисомия 13
Трисомия 13 является примером редкого заболевания из-за хромосомных изменений.
Трисомия 13 представляет собой аномалию генетического наследия (и, следовательно, ДНК), характеризующуюся наличием на клеточном уровне 3 копий хромосомы 13 (примечание: при отсутствии аномалий хромосомы человека организованы попарно). Таким образом, у лиц, страдающих трисомией 13, набор хромосом составляет 47 хромосом вместо 46 (22 пары несексуальных хромосом и пара половых хромосом).
В настоящее время причина, способная изменить количество копий 13 хромосомы, неизвестна; единственная уверенность заключается в том, что хромосомные изменения могут происходить как до, так и после встречи яйцеклетки и сперматозоида.
Трисомия 13 - очень серьезное редкое заболевание, которое в целом определяет смерть больного даже до рождения или в течение первых 7 дней после рождения.
Трисомия 13 является одним из редких заболеваний, потому что он поражает новорожденного каждые 8000-12000.
