ru.energymedresearch.com
здоровье костей

рахит

Определение и классификация

Рихит - это скелетная патология (остеопатия) с инфантильным началом, вызванная дефектом минерализации костного матрикса и потенциально ответственная, на поздней стадии, за деформацию и переломы костей. На основании этиопатогенеза рахита его можно классифицировать как:

  1. Рикитизм из-за измененного потребления витамина D (кальциферол):
    • отсутствие рахита
    • рахит из-за хронической кишечной мальабсорбции
  2. Рахит с измененным печеночным метаболизмом вит D:
    • рахит при гепато-желчных заболеваниях (остеодистрофия печени)
    • хроническое лечение рахита противосудорожными препаратами (барбитуратами)
  3. Рахит из-за нарушения почечного обмена при вите D:
    • семейный гипофосфатемический рахит
    • тип 1 витамин D-зависимый рахит
    • почечная остеодистрофия
    • рахит от тубулопатий
    • онкогенный рахит
  4. Рахит с пониженным действием вит Д:
    • тип 2 витамин D-зависимый рахит.

Снижение солнечного облучения, рвота и продолжительная диарея, а также дефицит кальция, магния и фосфора в рационе могут способствовать появлению рахита. Неудивительно, что это довольно распространенное заболевание в развивающихся странах, где плохое гигиеническое состояние усугубляет недоедание.

симптомы

Симптоматология характеризуется скелетными и зубными изменениями, мышечной гипотонией и, иногда, ларингоспазмом и конвульсиями. Первые клинические признаки проявляются в ослаблении затылочной кости и теменной черепа (краниотабе), усилении лобных выпуклостей, рахитовых четках (увеличение хондрокостальных соединений), окаймленной грудной клетке (грудная клетка проецируется вперед) и канавке Харрисона (горизонтальная депрессия последние берега); с возрастом появляются опухшие метафизы длинных костей (запястья и лодыжки), а с увеличением нагрузок на нижние конечности возникает усиленный варизм (искривление диафизов бедренных костей, голеней и фибул).

Синтез витамина D

Чтобы лучше понять этиологию различных форм рахита, необходимо знать метаболизм витамина D в организме человека:

  • Витамин D3 или колекальциферол на 90% вырабатывается кожей из холестерина под действием солнечных лучей UVA, и только 10% вводится с пищей.
  • Синтезированный в коже витамин D3 должен претерпеть некоторые изменения, прежде чем стать активным. Первый происходит на уровне печени, где он подвергается первому гидроксилированию в положении 25 печеночной 25-гидроксилазой. Следовательно, продукт этого гидроксилирования представляет собой 25-OH-D3.
  • 25-OH-витамин D3 все еще испытывает недостаток в биологической активности; чтобы получить его, он должен быть далее гидроксилирован в положении 1 на почечном уровне, где вмешивается почечная альфа-гидроксилаза, которая превращает его в 1, 25- (ОН) 2 -D3 или кальцитриол, активный метаболит витамина D. Кальцитриол определяет повышенную кишечную абсорбцию кальция и мобилизации кальция и фосфатов в кости. Результатом является увеличение кальция в сыворотке (концентрация кальция в крови).

Типы рахита

  1. Наиболее частым недостатком рахита является недостаток витамина D; недостаточность кальциферола вызывает снижение всасывания кальция в кишечнике, следовательно, гипокальциемия стимулирует выработку паратгормона, который снижает почечную экскрецию того же минерала и стимулирует его мобилизацию из костей, уменьшая его минерализацию.

    2. Что касается рахита из-за хронической кишечной мальабсорбции, это является вторичным осложнением других состояний, таких как целиакия, муковисцидоз и резекции кишечника; они ответственны как за мальабсорбцию кальция, так и за витамин D.

    В обоих случаях наблюдаются низкие уровни как 25-ОН-D3, так и 1, 25- (ОН) 2 -D3.

  2. Печеночная остеодистрофия - это, как говорит сам термин, изменение скелета, вызванное заболеванием, которое подрывает печень; среди них наиболее распространенными являются билиарный цирроз и артрит желчных путей. Поскольку печеночная активность нарушена, существуют низкие уровни как 25-ОН-D3, так и 1, 25- (ОН) 2 -D3.

    С другой стороны, рахит, вызванный противосудорожной терапией, связан с использованием таких препаратов, как барбитураты, которые в 10-30% случаев вызывают проблемы, связанные с деформацией скелета.

  3. Семейный гипофосфатемический рахит является генетически аутосомно-доминантным заболеванием; Заболеваемость оценивается между 1/10000 и 1/1000000, но наиболее вероятное соотношение составляет 1/20000.

    Зависимый от витамина D тип рахита индуцируется мутацией гена, кодирующего альфа-гидроксилазу почек, и, следовательно, регистрируются низкие уровни 1, 25- (OH) 2 -D3.

    Почечная остеодистрофия обусловлена ​​снижением почечной функции, типичной для хронической почечной недостаточности, которая часто вызывает возникновение вторичного гиперпаратиреоза [гипокальциемия из-за гиперфосфатемии и снижение синтеза 1, 25- (OH) 2 -D3, присутствующего в низких концентрациях из-за плохой почечной деятельности.

    Тубулопатический рахит вызван такими заболеваниями, как синдром Фанкони, тирозинемия 1-го типа и тубулярный ацидоз.

    Онкогенетический рахит, с другой стороны, связан с некоторыми формами новообразований (обычно доброкачественных) мезенхимного происхождения, которые вызывают гипофосфатемию из-за сниженной реабсорбции фосфата в кишечнике, добавляемой к низким уровням 1, 25 (ОН) 2 .

  4. Рахит типа 2 вызван сопротивлением тканей органов-мишеней 1, 25- (OH) 2 -D3; в отличие от рахита типа 1, где его уровни особенно низки, у пациентов с рахитом типа 2 1, 25- (OH) 2 -D3 очень высок

Терапия, полезная для ремиссии рахита, тесно связана с этиопатогенетической причиной; Первой целью всегда является восстановление баланса уровней:

  • вит. D [оба 25 (ОН) и 1, 25 (ОН) 2 ]
  • кальция в сыворотке крови
  • фосфор

но для этого в формах вторичного рахита необходимо провести терапию, полезную для лечения первобытного заболевания. Генетические изменения не попадают в эту категорию, и, чтобы уменьшить осложнения, необходимо увеличить потребление вит. D выше нормальных рекомендуемых доз.

Библиография:

  • Руководство по педиатрии - MA Castello - Piccin - cap5 - pag 152: 158.

Интересные статьи