всеобщность
Мышечные дистрофии являются генетическими заболеваниями, очень часто также наследственными, которые ослабляют мышцы и снижают двигательные навыки пораженных людей.
Мышечные дистрофии запускаются одной или несколькими генетическими мутациями; количество потенциально ответственных генов велико, по данным ряда научных исследований, до ста.
Наследственные мышечные дистрофии могут относиться к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, доминантных аутосомных заболеваний или заболеваний, связанных с половой хромосомой X.
Из всех мышечных дистрофий наиболее распространенной и известной является мышечная дистрофия Дюшенна.
Напоминает о генетике
Перед описанием мышечной дистрофии, краткая ссылка на некоторые ключевые понятия полезна.
Что такое ДНК? Это генетическое наследие, в котором записаны физические особенности, предрасположенности, физические качества, характер и т. Д. живого организма. Он содержится во всех клетках тела, имеющих ядро, как и внутри этой.
Что такое хромосомы? Согласно определению, хромосомы являются структурными единицами, в которых организована ДНК. Клетки человека содержат в своем ядре 23 пары гомологичных хромосом (22 аутосомного несексуального типа и пару полового типа); каждая пара отличается от другой, так как содержит определенную последовательность генов.
Какие гены? Они представляют собой короткие отрезки или последовательности ДНК, имеющие фундаментальное биологическое значение: из них на самом деле происходят белки, то есть фундаментальные биологические молекулы для жизни. В генах есть «написанная» часть того, кем мы являемся и кем мы станем.
Каждый ген присутствует в двух версиях, аллели: аллель имеет материнское происхождение, затем передается матерью; другой аллель имеет отцовское происхождение, поэтому передается отцом.
Что такое генетическая мутация? Это ошибка в последовательности ДНК, которая образует ген. Из-за этой ошибки полученный белок является дефектным или полностью отсутствует. В обоих случаях последствия могут быть вредными как для жизни клетки, в которой происходит мутация, так и для организма в целом. Врожденные заболевания и новообразования (или опухоли) ответственны за одну или несколько генетических мутаций.
Что такое мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия - это термин, используемый для обозначения группы генетических заболеваний, очень часто также наследственных, которые вызывают постепенное ослабление мышц и прогрессирующую инвалидность.
Наиболее распространенными типами мышечной дистрофии являются:
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Миотоническая дистрофия
- Facio-scapulo-плечевая мышечная дистрофия
- Мышечная дистрофия Беккера
- Мышечные дистрофии треков
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия
- Эмери-Дрейфус Мышечная дистрофия
- Дистальные мышечные дистрофии
эпидемиология
В Великобритании более 70 000 человек, детей и взрослых, страдают от мышечной дистрофии.
Три наиболее распространенных мышечных дистрофии: мышечная дистрофия Дюшенна, которая затрагивает одного ребенка мужского пола каждые 3500 новорожденных; миотоническая дистрофия, которая поражает одного человека каждые 8000; и facio-scapulo-humeral мышечная дистрофия, которая затрагивает одного человека каждые 20 000 (NB: данные относятся к Соединенному Королевству).
В Италии около 20 000 человек страдают от мышечной дистрофии Дюшенна.
причины
Причиной мышечной дистрофии является мутация в одном или нескольких генах, имеющих фундаментальное значение для правильного развития и правильного функционирования мышечного аппарата.
Другими словами, мышечные дистрофии являются результатом одного или нескольких генетических изменений, которые мешают мышечному аппарату развиваться и функционировать должным образом.
Согласно научным исследованиям, проведенным до настоящего времени, генов, участвующих в возникновении мышечной дистрофии, более сотни, и белки, которые они производят (когда они свободны от мутаций), имеют дело с наращиванием мышечного волокна .
ГДЕ ПРОИСХОДИТ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ?
Генетические мутации, ответственные за мышечные дистрофии, чаще всего являются наследственными (то есть передаются родителями), но они также могут быть результатом спонтанных мутаций, которые происходят в материнском яйцеклетке или во время эмбрионального развития.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
Половина хромосом, присутствующих в человеке, происходит от матери, а другая половина от отца.
Если в одной из этих наследственных хромосом есть мутация, индивид будет нести ее с собой с момента зачатия и рождения. Именно с этим механизмом возникают наследственные генетические заболевания.
Мышечные дистрофии, передаваемые родителями, могут относиться к категории:
Рисунок: наследственная передача аутосомно-рецессивного заболевания. Пол не влияет, так как генетическая мутация находится на несексуальной (или аутосомной) хромосоме.
Рисунок: наследственная передача аутосомно-доминантного заболевания. Пол не влияет, так как генетическая мутация находится на несексуальной (или аутосомной) хромосоме.
Рисунок: при наследственных заболеваниях, связанных с Х-хромосомой, женщина может быть здоровой или здоровой носительницей, мужчина может быть здоровым или больным. Аутосомно-рецессивные наследственные расстройства (примечание: термин аутосомно используется для заболеваний, которые влияют на гены, расположенные на несексуальных хромосомах). Для того чтобы эти заболевания проявились, ответственный ген должен быть мутирован в обеих своих версиях или в его материнском и отцовском аллелях. Фактически, частичного вклада только одного из двух родителей недостаточно, чтобы ребенок (или дочь) заболел.
В этих случаях субъекты с ответственным геном, мутировавшим только в одном варианте (т.е. только в одном аллеле), называются здоровыми носителями заболевания.
Примерами рецессивных мышечных дистрофий являются: некоторые мышечные дистрофии конечностей и подтип мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса.
- Аутосомно-доминантные наследственные расстройства . Чтобы эти заболевания проявились, достаточно мутации только одной версии ответственного гена; не имеет значения, является ли ответственный аллель материнским или отцовским.
Примерами доминантных мышечных дистрофий являются: миотоническая дистрофия, фациально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, глазно-глоточная мышечная дистрофия, подтип мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса и некоторые мышечные дистрофии конечностей.
- Наследственные заболевания, связанные с половой хромосомой X. У здорового мужчины в каждой клетке есть половая хромосома X и половая хромосома Y; у здоровой женщины, с другой стороны, две Х-хромосомы.
Наследственное заболевание, характерная генетическая мутация которого находится в Х-хромосоме, подразумевает, что мужчина болен, а женщина является здоровым носителем (или, наоборот, страдает от гораздо более легкой формы заболевания). Это происходит потому, что у человека нет в его клетках других Х-хромосом, которые могут заменить измененные функции больной Х-хромосомы; напротив, в каждой клетке женщина обладает другой здоровой Х-хромосомой, способной обеспечивать измененные функции мутированной.
Примерами мышечных дистрофий, связанных с сексуальной хромосомой X, являются: мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера.
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ, ВЫЗВАННЫЕ СПОНТАННОЙ МУТАЦИЕЙ
Может случиться, что мышечные дистрофии вызваны самопроизвольной мутацией гена, который является фундаментальным для мышечного здоровья. Этот механизм объясняет, как, например, у детей мужского пола здоровых женщин, которые не переносят болезнь, также может развиться мышечная дистрофия Дюшенна.
Продолжить: Типы мышечной дистрофии »
