citrullinemia

Что такое цитруллинемия

Цитруллинемия - это серьезное генетическое заболевание с ВОЗМОЖНЫМ ПРЕНАТАЛЬНЫМ ДИАГНОЗОМ, из которых известны две различные формы: цитруллинемия типа 1 и цитруллинемия типа 2 ; в принципе цитруллинемия определяет:

• Чрезмерное увеличение в крови цитруллина
• Чрезмерное увеличение аммиака и риск комы (особенно тип 1)
• Увеличение оротовой кислоты (особенно типа 1)
• Дефицит аргинина
• Нарушение функции печени

Что такое цитруллин?

Цитруллин (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) - это незаменимая аминокислота, которая получила название от латинского существительного первого продукта, из которого она была выделена: арбуз или цитруллы .

Это молекула, вовлеченная в цикл вторичного образования мочевины МА в синтезе оксида азота или оксида азота (NO); Цитруллин является аминокислотой-предшественником, получаемой из аргинина и орнитина, поэтому он имеет те же функции и те же биохимические характеристики. В конечном счете, подобно аргинину и орнитину, цитруллин является молекулой, ответственной за системную детоксикацию при выведении мочевины из печени.

Цитруллинемия как типа 1, так и типа 2 - это расстройства, связанные с изменением хромосомного наследия; однако они отличаются разным этиопатогенезом и относительной серьезностью симптомов и осложнений.

Цитруллинемия тип 1

Цитруллинемия типа 1 является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием; оно вызывает ферментативный дефицит ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), основного компонента цикла мочевины. Нарушение проявляется в первые дни жизни с внезапным и потенциально неблагоприятным началом, характеризующимся гипераммоническим комом, связанным с лактическим гиперацидозом. Иногда симптомы являются более поздними и менее очевидными, но они проявляются с: анорексией, рвотой, гипотонией, задержкой роста, психомоторной задержкой и конвульсиями. Диагноз цитруллинемии типа 1 может быть пренатальным, проводимым путем взятия и анализа околоплодных вод, или послеродовым с:

• Гематохимия: связана с увеличением аммиака
• Плазматическая и мочевая аминокислотная хроматография: относительно увеличения содержания цитруллина, глютамина и аланина и параллельно уменьшения аргинина, связанного с оротической ацидозом.

Цитруллинемия тип 2

Цитруллинемия типа 2 является генетическим заболеванием, очень распространенным в Японии, вызванным мутацией гена, который переводится как фермент DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), состоянием, которое также вызывает дефицит митохондриального переносчика аспартата / глутамата. Цитруллинемия типа 2 имеет позднее начало, то есть во взрослом возрасте, и хотя она имеет умеренную форму по сравнению с цитруллинемией типа 1, она характеризуется симптомами и осложнениями, которые незначительны, но усугубляются другими нарушениями или взаимодействием с некоторыми наркотики. Цитруллинемия типа 2 может вызывать: умеренную умственную отсталость, связанную с печеночной недостаточностью, требующей трансплантации, которая НЕ всегда является решающей.

Пищевая терапия гиперцитруллинемии - это гипопротеиновая помощь при добавлении аргинина, бензоата и фенилбутирата натрия.