Статьи по теме: Дистрофия Дюшенна
определение
Дистрофия Дюшенна - это врожденное заболевание мышц, которое возникает в раннем детстве с прогрессирующей слабостью, задержкой ходьбы и частыми падениями.
Эта патология вызвана изменениями одного или нескольких генов, необходимых для нормальной функции мышц, унаследованных от матери в 2/3 случаев.
В частности, при дистрофии Дюшенна в локусе Xp21 обнаружена мутация, которая вызывает отсутствие дистрофина (белка, обычно присутствующего в мембране мышечных клеток). У женщин, несущих эту генетическую аномалию, могут быть бессимптомные повышенные уровни креатинкиназы (CK) и иногда гипертрофия теленка.
Дистрофия Дюшенна является наиболее частой и тяжелой формой мышечной дистрофии.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Мышечная атрофия
- слабость
- Мышечная гипотрофия
Дальнейшие показания
Дистрофия Дюшенна обычно возникает в возрасте от 2 до 3 лет, со слабостью проксимальных мышц (первоначально нижних конечностей) и гипертрофией у телят (из-за фибро-жировой замены некоторых групп мышц).
Пациенты с дистрофией Дюшенна проявляют лордоз и, как правило, ходят по пальцам ног с ансериновой походкой. Кроме того, они часто падают и испытывают трудности с бегом, прыжками, подъемом по лестнице и подъемом с земли. Около трети пациентов имеют слабое интеллектуальное нарушение, которое в основном влияет на способность к речи.
Эволюция слабости является постоянной из-за дегенерации мышечных волокон и приводит к развитию сгибательных и сколиозных контрактур конечностей.
Большинство пациентов с дистрофией Дюшенна умирают в возрасте 20 лет из-за респираторных осложнений, инфекций легких или сердечной недостаточности.
Диагноз подтверждается характерными клиническими данными и семейным анамнезом рецессивного наследования, связанного с хромосомой X. Уровни CK высоки (значение в 100 раз выше нормы). Изменения мышц оцениваются с помощью электромиографии и биопсии, исследование, которое демонстрирует наличие некроза и заметного изменения размера мышечных волокон. Таким образом, диагноз дистрофии Дюшенна подтверждается иммуногистохимическим доказательством отсутствия дистрофина в образце биопсии.
Лечение направлено на поддержание функции посредством физиотерапии и использования ортопедических брекетов и опор; Преднизон назначается некоторым пациентам с выраженным функциональным ухудшением. В семьях, где имеет место мышечная дистрофия, показано генетическое консультирование.
