Без генетической изменчивости все живое должно (по наследству) быть равным первому. Чтобы иметь неравные существа, единственными объяснениями будут те, которые связаны с отдельными творениями. Но мы знаем, что структура ДНК, которая является основой для передачи наследственных признаков, обладает относительной, а не абсолютной стабильностью. В то время как стабильность гарантирует сохранение исходной информации, нестабильность определяет изменения, а точнее (используя конкретный термин) мутации.
Мутации можно разделить на 3 большие группы:
- генные мутации;
- хромосомные мутации;
- геномные мутации.
На этом этапе было бы целесообразно кратко добавить два понятия: «исправление», а другое - «благоприятная» или «неблагоприятная» мутация.
Восстановление, англоязычный термин, означающий восстановление, относится к существованию в клетках специфических ферментативных процессов, предназначенных для проверки сохранения информации, устранения или исправления участков ДНК, которые не соответствуют оригиналу.
Понятие «благоприятная» или «неблагоприятная» мутация выражает сравнение между эффективностью, для организма и для вида, исходного гена («дикий», то есть «дикий», примитивный) и мутантного гена.
Следует отметить, что преимущество и недостаток всегда относятся к определенным условиям окружающей среды; неблагоприятная мутация в определенной среде может стать благоприятной в различных условиях.
Последствия этого принципа очень велики в популяционной генетике, поскольку уже может быть продемонстрирована разная эффективность выживания вариантов гемоглобина в нормальной или малярийной среде. Но этот аргумент следует отнести к более подробным статьям по общей, человеческой или медицинской генетике.
Другое различие необходимо (особенно для генных мутаций) между соматическими мутациями и мутациями зародышевой линии. Как известно, все клетки нашего многоклеточного организма происходят от одной зиготы, но очень рано они отличаются соматической линией, из которой развивается все тело, и зародышевой линией, предназначенной для формирования гонад и, для терминальный мейоз, гамет. Совершенно очевидно, что, за исключением взаимодействий между двумя клеточными популяциями, мутация соматической линии будет проявляться в едином организме, но не будет иметь рефлексов на потомках, в то время как мутация в зародышевой линии сможет проявляться только у потомков.
Что касается различных типов мутаций и относительных последствий, то хорошо бы еще упомянуть классификацию причин мутаций. Эти причины называются мутагенными агентами, которые в основном различаются по физическим и химическим мутагенам. Несколько изменений в физической среде могут привести к мутациям, но основными физическими мутагенами являются радиации. По этой причине радиоактивные вещества являются опасными, и прежде всего более тяжелые радиоактивные частицы, которые имеют тенденцию вызывать мутации из-за дезертирства с самыми серьезными последствиями.
Химические мутагены могут действовать либо путем изменения упорядоченной структуры нуклеиновых кислот, либо путем введения в клетки веществ, сходных с нормальными азотистыми основаниями, которые могут конкурировать с ними в синтезе нуклеиновых кислот, вызывая тем самым мутации замещения.
ОБЩИЕ МУТАЦИИ
Генные мутации включают один или несколько генов, то есть ограниченную часть ДНК. Поскольку информация хранится в последовательности нуклеотидных пар, наименьшая единица мутации (мутон) содержит одну пару комплементарных оснований. Не вдаваясь в детали различных механизмов мутации на уровне генов, мы можем ограничиться упоминанием двух: базового замещения и переизбрания (или включения). В мутациях для основной замены один или несколько нуклеотидов ДНК заменяются другими. Если ошибка не исправлена вовремя, во время транскрипции она будет следовать последовательности, измененной также в РНК. Если изменение триплета не ограничено синонимом (см. Генетический код), последует замена одной или нескольких аминокислот в полипептидной последовательности. Замена аминокислоты может быть более или менее критичной для определения структуры белка и его функции.
В мутациях путем переизбрания или вставки один или несколько нуклеотидов удаляются или добавляются к последовательности ДНК. Эти мутации, как правило, очень серьезны, потому что (если они не являются целыми триплетами, которые добавляют или удаляют отдельные аминокислоты), все триплеты, которые следуют в порядке чтения, модифицируются.
Генные мутации являются наиболее частыми и являются источником большей вариабельности наследственных признаков у отдельных людей.
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Это мутации с участием относительно длинных фрагментов хромосомы. Он используется для классификации их в основном в:
- хромосомные мутации для переизбрания;
- хромосомные мутации путем дупликации;
- хромосомные мутации путем транслокации.
Дефектные мутации возникают из-за разрыва и потери более или менее длинного фрагмента хромосомы. Особенно при мейозе, этот тип мутации часто смертелен из-за полной потери ряда генов, более или менее необходимых.
При дупликационных мутациях после разрыва хроматидные абатменты имеют тенденцию соединяться друг с другом.
При последующем удалении центромер хромосома, став дицентрической, распадается на часто неравные части: как видно, результатом является переизбрание с одной стороны и дублирование с другой.
Хромосомный разрыв может сопровождаться инверсией. Общий генетический материал неизменен, но последовательность генов на хромосоме изменена.
Случай транслокации аналогичен, но касается сварки фрагмента хромосомы на хромосоме, не гомологичной. Одна хромосома ампутирована, а другая удлинена; общая генетическая информация клетки все еще остается неизменной, но эффект положения еще более выражен. Легко представить эффект положения, ссылаясь на концепцию регуляции действия гена: изменяя положение на хромосомах, ген может легко покинуть оперон и быть вставленным в другой, что приводит к измененной активации или репрессии.
Однако сказано, что транслокация является сбалансированной (или сбалансированной), когда существует взаимность транслокации между двумя парами хромосом, сохраняя сумму генетической информации неизменной. Сбалансированная транслокация обычно соответствует форме креста при мейотическом диакинезе.
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
Вспомнив, что геном является индивидуальным генетическим наследием, упорядоченным в хромосомах, можно указать, что говорят о геномных мутациях, когда хромосомы появляются с распределением, отличным от нормы вида.
Геномные мутации можно классифицировать в основном по мутациям полиплоидии, гаплоидии и анеуплоидии.
Мутации полиплоидии возникают, когда редупликация не приводит к делению; они легче встречаются в овощах, где они используются для улучшения производства.
Если при мейозе возникает недостаток деления клеток, возможно наличие диплоидных гамет; если такой гамете удастся слиться с нормальной гаметой, зигота, полученная в результате этого оплодотворения, будет триплоидной. Такая зигота может иногда приводить к возникновению целого организма, поскольку редупликация и митоз не требуют четного числа хромосом. Однако во время мейоза регулярное соединение гомологичных хромосом будет невозможно.
Геномные мутации при гаплоидии могут возникать, когда у обычно диплоидного вида гамет активируется другой гаметой, лишенной ядерного материала, или даже при отсутствии оплодотворения: это приводит к гаплоидному особи.
В то время как предыдущие типы геномных мутаций всегда касаются суммы или вычитания целого числа хромосом, анеуплоидные мутации касаются избытка или дефекта отдельных хромосом (хромосомных аберраций).
Набор эвплоидной хромосомы вида определяется как его нормальный или идиотипный кариотип.
Под редакцией: Лоренцо Боскариоль
