определение
Брахидактилия - это врожденный порок развития, характеризующийся аномальной короткостью пальцев. Этот костный дизостоз возникает из-за уменьшенной длины или отсутствия одной или нескольких фаланг, или из-за соответствующей гипоплазии плюсневой и / или пястной кости.
Поэтому брахидактилия может поражать только один палец или, чаще, все пальцы руки или ноги.
Брахидактилия может проявляться в изолированной форме или быть частью сложных мальформационных синдромов; это часто наблюдается у пациентов с синдромом Дауна и ахондроплазией.
Иногда ненормальное укорочение конечностей связано с другими врожденными пороками развития, такими как синдактилия (слияние двух или более пальцев) или полидактилия (наличие нештатного пальца).
Возможные причины * Брахидактилии
- ахондроплазия
- Прогрессирующая оксигенирующая фибродисплазия
- сфероцитозе
- Синдром Дауна
