Статьи по теме: Фокомелия определение Фомелия - это врожденный порок развития скелета, характеризующийся уменьшением или неспособностью развить проксимальный сегмент одной или нескольких конечностей. Обычно руки и ноги имеют почти нормальную конформацию, но, похоже, вставляются соответственно на уровне плеч и бедер (аналогично конечностям тюленей). Фомелия обнаруживает
Категория генетические заболевания
Статьи по теме: синдром Клайнфелтера определение Синдром Клайнфелтера является одной из наиболее распространенных форм анеуплоидии (то есть аномалии числа хромосом). Это заболевание, в частности, характеризуется наличием дополнительных копий генов, присутствующих в Х-хромосоме, которые препятствуют нормал
Статьи по теме: Трисомия 13 определение Трисомия 13 является генетическим заболеванием, вызванным наличием нештатной хромосомы 13, которая включает ряд пороков развития органов ребенка. Эта патология встречается примерно в 1 случае на каждые 8000-15000 новорожденных. Большинство случаев трисомии 13 происходят абсолютно случайным образо