генетические заболевания

citrullinemia

Что такое цитруллинемия Цитруллинемия - это серьезное генетическое заболевание с ВОЗМОЖНЫМ ПРЕНАТАЛЬНЫМ ДИАГНОЗОМ, из которых известны две различные формы: цитруллинемия типа 1 и цитруллинемия типа 2 ; в принципе цитруллинемия определяет: Чрезмерное увеличение в крови цитруллина Чрезмерное увеличение аммиака и риск комы (особенно тип 1) Увеличение оротовой кислоты (особенно типа 1) Дефицит аргинина Нарушение функции печени Что такое цитруллин? Цитруллин (C 6 H 13 N 3 O 3 ) - это незаменимая аминокислота, которая получила название от латинского существительного первого продукта, из которого она

Белковый синдром А.Григуоло

2019

всеобщность Синдром Протея - это очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся неконтролируемым ростом различных типов тканей (кости, кожи, жира и т. Д.) И различных внутренних органов (кровеносных сосудов, селезенки, мозга и т. Д.). Из-за специфической мутации в гене AKT1, синдром Протея никогда не бывает наследственным заболеванием; это означает, что в его начале всегда есть приобретенное мутационное событие, которое п

генетические заболевания

Синдром Тричера-Коллинза от А.Григуоло

2019

всеобщность Синдром Treacher Collins - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает особые деформации и аномалии лица. Из-за мутации одного из генов, известных как TCOF1, POLR1C и POLR1D, синдром Treacher Collins может быть как состоянием, приобретенным во время эмбрионального развития, так и наследственным состоянием. Симптомы и признаки синдрома Тричера-Коллинза обнаруживаются частично уже при рождении, что способствует ранней диагностике. В настоящее время, к сожалению, те, кто страдает синдромом Трешира Коллинза, могут полагаться только на

генетические заболевания

Синдром Пфейффера по А.Григуоло

2019

всеобщность Синдром Пфайффера - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся краниосиностозом и наличием больших пальцев рук и больших пальцев, ненормально отклоненных внутрь. Наблюдаемый у одного новорожденного на 100 000 человек, синдром Пфайффера связан с мутацией генов FGFR1 и FGFR2; оба эти гена имеют задачу регулирования слияни

генетические заболевания

Синдром Сотоса по А.Григуоло

2019

всеобщность Синдром Сотоса - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным скелетным ростом, черепно-лицевыми аномалиями, умственной отсталостью, двигательными проблемами и поведенческими проблемами. Из-за мутации гена NSD1 синдром Сотоса является состоянием, приобретенным во время эмбрионального развития, более чем в 90% случаев, и наследственным состоянием в проценте оставшихся случаев

генетические заболевания

Синдром Линча А. Григуоло

2019

всеобщность Синдром Линча является генетическим, чисто наследственным заболеванием, которое предрасполагает к развитию различных злокачественных опухолей, прежде всего колоректального рака. Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозитный колоректальный рак, обусловлен мутацией генов, ответственных за исправление ошибок в системе дублиро

генетические заболевания

Симптомы секондроплазии

2019

Статьи по теме: Ахондроплазия определение Ахондроплазия является генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным развитием скелета. Более конкретно, это форма хондродисплазии, вызванная изменениями, затрагивающими ген FGFR3, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов, который важен для регуляции роста костей. Эти мутации происходят в основном спорадически, но ахондроплазия также может передаваться аутосомно-доминантным способом (измененной копии гена от одного из родителей для проявления заболевания достаточно, в то время как в гомозиготном состоянии заболевание является летал

генетические заболевания

Симптомы альбинизма

2019

Статьи по теме: Альбинизм определение Альбинизм - это патологическое состояние, характеризующееся распространенной или частичной гипопигментацией кожи, волос и глаз. Причина связана с дефектом в синтезе меланина, передаваемого как наследственный характер. Следовательно, этот пигмент отсутствует или значит

генетические заболевания

Артрогрипоз - причины и симптомы

2019

определение Артрогрипоз - это множественная совместная контрактура с участием двух или более анатомических районов. Этот клинический признак является врожденным и может возникать при различных патологических состояниях. Артрогрипоз может быть спорадическим или возникать на генетической основе. Причины частично неизвестны, но предполагается, что происхождение может быть многофакторным. В любом случае, это п

генетические заболевания

Циклопия - причины и симптомы

2019

определение Циклопия - это редкая врожденная аномалия, характеризующаяся наличием единственной орбитальной полости, более или менее полной, в середине лба. Этот порок развития вызван генетическими нарушениями или воздействием тератогенных веществ во время морфогенеза. Циклопия - крайний случай голопрозэнцефалии, при которой правильное деление двух глазниц во время эмбрионального развития не удается. Обычно нос отсутствует или заменяется не функционирующей структурой, которая выглядит как небол

генетические заболевания

Симптомы дистрофии Дюшенна

2019

Статьи по теме: Дистрофия Дюшенна определение Дистрофия Дюшенна - это врожденное заболевание мышц, которое возникает в раннем детстве с прогрессирующей слабостью, задержкой ходьбы и частыми падениями. Эта патология вызвана изменениями одного или нескольких генов, необходимых для нормальной функции мышц, унаследованных от матери в 2/3 случаев. В частности, при дистроф