Категория генетические заболевания

определение Верруциформная эпидермодисплазия - это редкое и наследственное дерматологическое заболевание, вызываемое хронической инфекцией вируса папилломы человека (ВПЧ). Эта патология возникает уже в детстве и, в большинстве случаев, передается аутосомно-рецессивным способом (т.е. необходимо наследовать две измененны

Статьи по теме: Фокомелия определение Фомелия - это врожденный порок развития скелета, характеризующийся уменьшением или неспособностью развить проксимальный сегмент одной или нескольких конечностей. Обычно руки и ноги имеют почти нормальную конформацию, но, похоже, вставляются соответственно на уровне плеч и бедер (аналогично конечностям тюленей). Фомелия обнаруживает

определение Гипертелоризм - это врожденный порок развития, характеризующийся аномальным увеличением расстояния между двумя органами или частями тела. Обычно это относится к деформации черепа, которая разделяет две глазницы, вызванной чрезмерным развитием клиновидных крыльев. Глаза так далеко отделены друг от друга носом, корень которого увеличен. Гипертелоризм не следует путать с телеантусом, в котором расстояние между внутренними углами глаз (межкантовое расстояние) увеличивается, но между внешними углами

Статьи по теме: Болезнь Хантингтона определение Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией определенных участков мозга. Причиной является мутация в гене IT15, расположенном в хромосоме 4 (4p16.3), которая вызывает аномальное повторение последовательности CAG (цитозин-аденин

определение Болезнь Гоше является лизосомальной болезнью накопления, обусловленной дефицитом глюкоцереброзидазы и, в некоторых случаях, дефицитом активатора белка сапозина С. Глюкоцереброзидаза - это фермент, который обычно гидролизует глюкозилцерамид (или глюкоцереброзиды) до глюкозы и церамида. Дефицит фермента вызывает о

Статьи по теме: Несовершенный остеогенез определение Несовершенный остеогенез включает группу генетических заболеваний, характеризующихся хрупкостью костей и скелетной деформацией различной степени тяжести. В настоящее время, исходя из рентгенографических особенностей и молекулярно-генетического анализа, мы различаем пятнадцать различных типов. Основными формами несовершенного остеоген

Статьи по теме: Туберозный склероз определение Туберозный склероз - это нейрокожный синдром, который поражает несколько органов и вызывает развитие многочисленных опухолей. Происхождение этого расстройства является генетическим и, главным образом, зависит от мутаций, происходящих в двух генах опухолевых супрессоров, T

Статьи по теме: Синдром Тернера определение Синдром Тернера - это синдром, связанный с частичным или полным отсутствием одной из двух Х-хромосом у женского пола. Около 50% женщин с синдромом Тернера имеют только одну Х-хромосому (кариотип 45, Х); вместо этого оставшаяся часть представляет собой промежуточную ситуацию, в которой одна из двух хромосом X частично укорочена или отсутствует только в некоторых клетках (мозаицизм). Пострадавшие люди имеют нормальный фенотип или имеют типичные признаки синдрома Тернера. В мозаичных формах симптомы могут быть более нюансированными. По-видимому, потеря о

Статьи по теме: синдром Марфана определение Синдром Марфана - системное заболевание, характеризующееся аномалией соединительной ткани, которая вызывает сердечно-сосудистые, скелетно-мышечные, глазные и легочные изменения. Это заболевание, как правило, передается аутосомно-доминантным способом (то есть родитель, пораженный этим заболеванием, имеет 50% вероятность передачи синдрома Марфана каждому из их детей

Статьи по теме: Синдром Дауна определение Синдром Дауна - это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной хромосомы 21 по сравнению с нормальной парой (по этой причине его также называют трисомией 21). С другой стороны, у некоторых пациентов с синдромом Дауна обнаруживается нормальное расположение 46 хромосом, но часть 21 хромосомы перемещается в другую хромосому (t (14; 21) является